Pressemitteilung

10.11.2008

Ursache für vorzeitiges Altern erforscht

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Wissenschaftler der Charité entdecken Genmutation

Wissenschaftlern der Charité - Universitätsmedizin Berlin ist es gelungen, eine genetische Ursache für verfrühtes Altern von Haut und Knochen aufzuklären. In sehr seltenen Fällen setzt der Alterungsprozess eines Menschen direkt nach der Geburt ein. Mediziner fassen Krankheiten, die bereits bei Kleinkindern zur Vergreisung führen, unter dem Begriff Progerie – frühes Alter – zusammen. Gemeinsam mit Forschern des Max-Planck-Instituts und weiteren nationalen und internationalen Kollegen fanden die Wissenschaftler der Charité jetzt heraus, dass eine Genmutation für eine dieser Erkrankungen verantwortlich ist. In der aktuellen Online-Ausgabe der Zeitschrift „Nature Genetics“* beschreibt das Forscherteam um Prof. Mundlos und Dr. Kornak, dass die Mutation des SCYL1BP1-Gens die Ursache für die seltene Progerie-Erkrankung Gerodermia osteodysplastica ist. Die Symptome dieser Erbkrankheit sind schlaffe, faltige Haut und Knochenschwund, die so genannte Osteoporose.

Zu Beginn ihrer Arbeit untersuchten die Forscher zwölf Patienten aus vier Mennoniten-Familien, die alle die klassischen Symptome der Gerodermia osteodysplastica zeigten. Die Glaubensgemeinschaft der Mennoniten wurde im 16. Jahrhundert in den Niederlanden gegründet. Seit ihrer Entstehung bildet sie eine relativ geschlossene Gemeinschaft, die ihre eigenen Sitten und Sprache, das Mennoniten-Plautdietsch, beibehalten hat. Durch diese Abgrenzung konnten sich bestimmte genetische Abweichungen, die bereits bei den Gründervätern vorhanden waren, im Laufe der Jahrhunderte genetisch durchsetzen. Bei allen zwölf Patienten fanden die Wissenschaftler eine identische Veränderung des SCYL1BP1-Gens. Nach diesem Befund untersuchte die Forschergruppe neun weitere Patienten aus sieben verschiedenen Ländern, bei denen sie neun unterschiedliche Mutationen fanden, die jedoch alle das gleiche Gen betrafen.

Diese Genmutation führt zu einem Funktionsverlust des SCYL1BP1-Proteins, welches im Golgi-Apparat ansässig ist. Beim Golgi-Apparat handelt es sich um einen membranumschlossenen Reaktionsraum innerhalb einer Zelle. Diesen Raum müssen die meisten von der Zelle freigesetzten Proteine passieren. Dabei werden sie verändert und so auf ihre Funktion außerhalb der Zelle vorbereitet. Die Forscher fanden heraus, dass SCYL1BP1 spezifisch mit einem Protein interagiert, welches eine wichtige Rolle bei dem Transport von Stoffen innerhalb der Zelle einnimmt. Bei Menschen mit Gerodermia osteodysplastica ist dieser Transport aufgrund der Genmutation vermutlich gestört.

Bisher gingen Wissenschaftler davon aus, dass Alterungsprozesse vor allem auf Schäden der DNA zurückzuführen sind. „Unsere Ergebnisse deuten jedoch an, dass auch andere Mechanismen für diese Alterungsprozesse verantwortlich sein können“, erklärt Prof. Mundlos. „In weiteren Studien wollen wir herausfinden, ob die Funktion des Golgi-Apparats tatsächlich während des Alterungsprozesses beeinflusst wird.“

* Hans Christian Hennies, Uwe Kornak at al: Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, aRab-6-interacting golgin. Nature Genetics, online-publication, 9.11.2008.

Kontakt

Prof. Stefan Mundlos
Institut für Medizinische Genetik
Charité Campus Virchow-Klinikum
t: +49 30 450 569 121



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