Pressemitteilung

28.10.2015

Spritzen gegen Gendefekt

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Europaweit erste Gentherapie erfolgreich angewendet

An der CharitéUniversitätsmedizin Berlin ist jetzt europaweit die erste Patientin mit einer medikamentösen Gentherapie gegen eine seltene Stoffwechselerkrankung behandelt worden: die Erbkrankheit Lipoproteinlipase-Defizienz (LPLD). Die Erkrankung führt immer wieder zu schmerzhaften Bauchspeicheldrüsenentzündungen, die so gravierend sein können, dass die Patienten intensivmedizinisch versorgt werden müssen.

Den Betroffenen fehlt aufgrund eines Gendefekts das Enzym Lipoproteinlipase (LPL), das für den Abbau von Blutfetten zuständig ist. Bisher galt die Stoffwechselerkrankung LPLD als unheilbar, teilweise führte sie zu einem frühen Tod. Das neuartige Medikament Glybera ermöglicht nun eine Gentherapie: Gesunde Kopien des LPL-Gens werden dem Patienten unter Narkose in die Oberschenkelmuskulatur injiziert. Der Körper wird damit in die Lage versetzt, das bisher fehlende Enzym selbst zu produzieren. Der Gendefekt kann also mit einer einmaligen Therapie behoben werden.

Die Patientin hat die Therapie an der Charité gut vertragen: Nach nur sechs Wochen waren ihre Blutfettwerte deutlich gesunken – ein Hinweis darauf, dass ihr Körper das Enzym LPL nun selbst produzieren kann. Langfristig geht es für die Betroffenen um die Verminderung von Bauchspeicheldrüsenentzündungen. In klinischen Studien konnte hier ein Rückgang um 40 bis 50 Prozent gezeigt werden.

Prof. Dr. Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Leiterin des Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrums, behandelte die erste Patientin mit der innovativen Methode: „Für uns stellt diese Behandlungsform den Durchbruch in ein neues therapeutisches Zeitalter dar: die einmalige, kausale Therapie von Gendefekten.“ Sie ergänzt: „Die Behandlung darf nur in Spezialzentren durchgeführt werden, die eine Expertise im Umgang mit Zelltherapeutika vorweisen können. In Deutschland hat sich das interdisziplinäre Lipid- und Stoffwechselzentrum der Charité dafür qualifiziert.“

Kontakt

Prof. Dr. Elisabeth Steinhagen-Thiessen
Leiterin des Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrums
CharitéUniversitätsmedizin Berlin
t: +49 30 450 553 332



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