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Erfolgreich erprobt: Charité-Projekt zu seltenen Erkrankungen für Regelversorgung empfohlen

27. April 2022

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Die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessern: Das Projekt TRANSLATE-NAMSE unter Leitung der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat dafür in den vergangenen Jahren Maßnahmen entwickelt und diese erfolgreich umgesetzt. Jetzt hat der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) empfohlen, den Ansatz für Patientinnen und Patienten in die Regelversorgung zu überführen.

Logo TRANSLATE-NAMSE © Charité

Es gibt über 8.000 seltene Erkrankungen, allein in Deutschland sind insgesamt mehrere Millionen Menschen betroffen. Der Weg bis zur richtigen Diagnose ist für sie oft sehr lang: Bei Kindern dauert es im Durchschnitt viereinhalb und bei Erwachsenen achteinhalb Jahre. Auch eine adäquate Versorgung ist leider noch nicht selbstverständlich. Das im Jahr 2010 gegründete „Nationale Aktionsbündnis Seltene Erkrankungen“ (NAMSE) will die Versorgung für Betroffene verbessern. Ein Teil der von NAMSE konzipierten Maßnahmen wurde seit 2017 in dem vom Innovationsausschuss geförderten Projekt TRANSLATE-NAMSE erprobt.

„Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen leiden vor allem an einer meist sehr späten Diagnose ihrer Erkrankung. Wirksame therapeutische Maßnahmen erfolgen dann ebenfalls verzögert. Manchmal wurden zuvor bereits unnötige Therapien eingeleitet, die weitreichende Folgen für den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität haben“, erklärt Prof. Dr. Heiko Krude. Er ist Sprecher des Verbundes, Direktor des Institutes für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie der Charité und im Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Leiter des Bereiches für Kinder. „In dem Projekt haben wir vor allem daran gearbeitet, über bereits etablierte Zentren für seltene Erkrankungen – wie dem BCSE an der Charité – die Diagnostik zu beschleunigen. Hierfür haben wir gemeinsame Konferenzen von Expertinnen und Experten aus der Humangenetik und den Kliniken sowie neue genetische Techniken zur leichteren Identifizierung von sehr seltenen genetischen Erkrankungen genutzt.“
Es wurden neun universitäre Zentren für seltene Erkrankungen und vier universitäre humangenetische Institute miteinander vernetzt. Dabei errichteten die Beteiligten auch strukturierte Versorgungspfade für Personen, bei denen ein Verdacht oder eine noch unklare Diagnose auf eine seltene Erkrankung besteht. Darüber hinaus untersuchten und verbesserten sie den Übergang von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin, indem sie unter anderem bedarfsbezogene, multiprofessionelle Versorgungs- und Beratungsangebote einführten. Das bundesweite Netzwerk von TRANSLATE-NAMSE konnte insgesamt 5.652 Patientinnen und Patienten einschließen.

Die Evaluation des Projekts hat gezeigt, dass sich mit dem neuen Angebot bei vielen Personen mit einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung die Versorgung wesentlich verbesserte. So konnte bei einem Drittel der im Projekt Teilnehmenden eine gesicherte Diagnose gestellt werden. Die Diagnosestellung erfolgte zudem im Durchschnitt innerhalb eines halben Jahres. Nicht zielführende Diagnostik- und Therapieversuche wurden entsprechend vermieden. Zudem erreichte die neue Versorgungsform eine sehr hohe Zufriedenheit unter den Teilnehmenden – unabhängig davon, ob eine gesicherte Diagnose gestellt werden konnte oder nicht.

Prof. Krude: „Aufgrund unserer Ergebnisse gehen wir davon aus, dass eine Übernahme dieses neuen Angebotes in die Regelversorgung zu einer verbesserten Versorgungsqualität für diese herausfordernde Gruppe von Patientinnen und Patienten führen wird. Voraussetzung ist, dass – wie im Projekt – eine enge Verzahnung zwischen der Expertise in der klinischen Versorgung, der genomischen Diagnostik und der Forschung erfolgt.“
 

Über TRANSLATE-NAMSE
TRANSLATE-NAMSE wurde als Projekt im Förderbereich der Neuen Versorgungsformen mit rund 13,4 Millionen Euro aus dem Innovationsfonds beim Gemeinsamen Bundesausschuss von 2017 bis 2020 gefördert. Neben der Charité als Konsortialleiter waren folgende Projektpartner beteiligt: Universitätsklinikum Hamburg‐Eppendorf, Universitätsklinikum Lübeck, Universitätsklinikum Tübingen, Universitätsklinikum Heidelberg, Universitätsklinikum München, Universität Dresden, Universitätsklinikum Bonn, Universitätsklinikum Essen, Zentrum für evidenzbasierte Gesundheitsversorgung, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, AOK Nordost, BARMER GEK, Berlin School of Public Health. Der Innovationsausschuss hat im April 2022 empfohlen, den erfolgreich erprobten Ansatz für Patientinnen und Patienten in die Versorgung zu überführen.


Links:

Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE

TRANSLATE-NAMSE auf der Website des Innovationsausschusses

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité

Pressemitteilung „Erfolgreicher Start für neues Kompetenznetzwerk für Seltene Erkrankungen“ vom 26.02.2018

Pressemitteilung „Neues Kompetenznetzwerk für Seltene Erkrankungen geht an den Start“ vom 27.04.2017