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Junge Frau mit Kopfhörern tippt auf Laptop, auf dem eine Suche durch die Publikationsdatenbank Pubmed zu sehen ist

Forschende berichten: Neue Erkenntnisse zum Sulfatstoffwechsel

03.02.2023

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Sulfattransporter SLC26A1 ist wichtig für gesunden Sulfatspiegel

Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin, des Leibniz-Forschungsinstituts für Molekulare Pharmakologie (FMP) und der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg haben neue Erkenntnisse zum Sulfatstoffwechsel gewonnen. Hier beantwortet Prof. Dr. Felix Knauf, einer der beiden leitenden Autoren der Studie, Fragen zu den Forschungsergebnissen.

Welche wissenschaftliche Fragestellung liegt Ihrer Studie zugrunde?

Blassrote Silhouette eines menschlichen Torso mit schematischer Niere, darunter gelber Pfeil nach unten
Der Sulfattransporter SLC26A1 in der Niere verhindert, dass dem Körper Sulfat über den Urin verloren geht. Ist er defekt, nimmt der Sulfatspiegel im Blut ab und im Urin zu. © Charité | Felix Knauf

In unserer Sprechstunde für Seltene Nierenerkrankungen stellte sich eine Patientin mit chronischen Schmerzen im Bereich des Brustkorbs und Nierensteinen vor. Sie hatte bereits vergeblich Hilfe in unterschiedlichen Universitätskliniken gesucht. Bisher konnte keine Erklärung für ihre Erkrankung gefunden werden.

Wie sind Sie vorgegangen?

Wir haben die Patientin zunächst genetisch untersucht und anschließend in einem Zellmodell überprüft, wie sich die identifizierte Veränderung der DNA im Detail auswirkt. Danach haben wir bei knapp 5.000 Patient:innen untersucht, inwieweit derartige Veränderungen in der Bevölkerung vorkommen.

Was haben Sie herausgefunden?

Bei der Patientin lag ein Erbdefekt in dem Sulfattransporter SLC26A1 vor, der dadurch nicht mehr voll funktionsfähig war. Das führte zu einer seltenen Störung des Sulfatstoffwechsels: Die Patientin verlor über die Niere Sulfat und hatte deshalb zu wenig davon im Blut. Geringe Sulfatspiegel können Störungen der Knorpel- und Knochenbildung verursachen und könnten daher die Schmerzen der Patientin erklären. Wir haben weitere Patient:innen gefunden, bei denen eine genetische Veränderung des Transporters mit vermindertem Sulfat assoziiert war.

Welches Fazit können Sie ziehen?

Wir konnten erstmals beim Menschen zeigen, dass in der Niere der wichtige Nährstoff Sulfat aktiv im Körper gehalten wird. Besteht ein genetischer Defekt dieses Prozesses, dann geht Sulfat vermehrt über Urin verloren und die Konzentration von Sulfat im Blut sinkt. Dies könnte zu Beschwerden am Knorpel- bzw. Knochensystem führen. Diesen Zusammenhang werden wir nun weiter untersuchen.

Quelle

Pfau A et al. SLC26A1 is a major determinant of sulfate homeostasis in humans. J Clin Invest 2023 Feb 01. doi: 10.1172/JCI161849

Kontakt

Porträt von Prof. Dr. Felix Knauf in Hemd und Sakko
Prof. Dr. Felix Knauf © privat