Porphyrine, gesamt

Parameter

BezeichnungPorphyrine, gesamt
KürzelTPorph    DSU
MnemonicPorphDSU
MaterialSammelurin (SU)
Einheitµg/d
MethodeDirekte HPLC-Auftrennung der Porphyrinspezies mit einer C18- Reversed Phase-Säule  und nachfolgender fluorimetrischen Detektion. Die Porphyrinspezies werden in der Reihenfolge Uroporphyrin, Hepta-, Hexa-, Pentakarboxyporphyrin und Koproporphyrin eluiert, wobei jeweils das Isomer I vor dem Isomer III eluiert wird.
KategorienKlinische Chemie
   Metabolite
Porphyrie-Diagnostik

Referenzwerte

bis 120 Jahr(e)< 150,0 µg/d

Beschreibung

Allgemein
Porphyrine sind Stoffwechselprodukte des Hämanabolismus bzw. -katabolismus. Häm besteht aus Protoporphyrin IX und Eisen und ist ein funktionell wichtiger Bestandteil des Hämoglobins, Myoglobins und der hämabhängigen Enzyme des Cytochrom P-450-Oxidasesystems. So ist es verständlich, dass der Hauptteil der Protoporphyrinsynthese in den Erythrozyten und Leberzellen stattfindet. Chemisch handelt es sich bei den Porphyrinen um zyklische Tetrapyrrole. Die Interpretation erhöhter Porphyrinkonzentrationen im Urin ist komplex, so daß Fehldiagnosen nicht selten sind. Geringgradige Porphyrinerhöhungen sind in der Regel unspezifisch.

Indikation
Akute Porphyrien:
Akute intermittierende P.(AIP), P. variegata (PV), heriditäre Koproporphyrie (HKP) und PBG-Synthase-Defekt-Porphyrie (ADP)
Nichtakute Porphyrien:
P. cutanea tarda (PCT), erythropoetische Protoporphyrie (EPP),
congenitale erythropoetische P. (CEP) und hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)

Sekundäre Porphyrinopathien:
Bleivergiftung, sekundäre Koproporphyrinurie, sekundäre Protoporphyrinämie

Abnahmebedingungen
Sammelgefäß für 24-Stunden-Urin (lichtgeschützt)

erhöhte Werte
ErkrankungKonstellationPorphyrinausscheidung
KeineK III>K I>U I >U III< 0,12 mg/ 24h
AIPU III > U I = K III > K I2 bis 15 mg/ 24h
PVK III >> U I > U III > K I< 10 mg/ 24h
HKPK III >>> K I = U III > U I< 10 mg/ 24h
HEPU I > 7 III> 5 mg/ 24h
CEPU I > K I >> 5,6,7 (I)> 5 mg/ 24h
PCTU I > 7 III >> K III > K I, 5, 61,5 bis 20 mg/ 24h

U = Uroporphyrin
K = Koproporphyrin
5,6,7 = Porphyrine mit 5,6 oder 7 Karboxylgruppen
I, III = Porphyrin-Isomerenform
AIP = Akute intermittierende Porphyrie
PV = Porphyria variegata
HKP = Heriditäre Koproporphyrie
HEP = Erythrohepatische Porphyrie
CEP = Congenitale erythropoetische Porphyrie
PCT = Porphyria cutanea tarda

erniedrigte Werte
Keine Relevanz

Störfaktoren
Analgetika, Antibiotika, Hypnotika, Sedativa, Sulfonylharnstoffe, Östrogene: erhöhte Werte

Einflußfaktoren
Erworbene assymtomatische Koproporphyrinurien entstehen durch Intoxikationen (Alkohol, Medikamente bzw. Chemikalien), Lebererkrankungen, Bluterkrankungen (Aplastische Anämie, intramedulläre Hämolyse, Leukämie, perniziöse Anämie, Hämoblastose usw.), Infektionserkrankungen, Diabetes mellitus, Hämochromatose, Malignome und Schwangerschaft.

Literatur

S. Sassa, Modern diagnosis and management of the porphyrias.
Brit. J. Haematol. 135 , 281 (2006)
F. Gundling et al., Erythropoetische und hepatische Poyrphyrien: Aktueller Stand der Diagnostik und Therapie.
Dtsch. Med. Wochenschr. 130 , 335 (2005)
K.E. Anderson et al., Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias.
Ann. Intern. Med. 142 , 439 (2005)
P. Poblete Gutiérrez et al, Die Porphyrien: Was dermatologen wissen sollten.
Z Hautkr. 77 , 265 (2006)
C. Fritsch et al, Porphyria cutanea tarda.
Der Hautarzt. 49 , 870 (1998)

Grumm   2011-08-02 17:51:12 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie