Hämoglobin E

Parameter

BezeichnungHämoglobin E
KürzelHb E       EB
MnemonicHbEEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit%
MethodeHPLC
KategorienHämatologie
   Hämoglobinopathie - Thalassämie

Beschreibung

Allgemein
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden.
Hämoglobin E ist eine Mutation der beta-Kette (beta26, Glu-Lys). Sie ist die häufigste Hämoglobinopathie weltweit, am häufigsten in Asien verbreitet. Eine Kombination mit anderen Hb-Defekten ist oft wahrscheinlich. Insbesondere die Kombinationen mit alpha- und beta-Thalassämien sind klinisch relevant. Heterozygote Träger zeigen eine milde Hypochromie bzw. Mikrozytose, homozygote Träger zeigen eine milde hypochrome, mikrozytäre Anämie. Die Kombination mit weiteren Hämoglobindefekten kann jedoch zu einer verstärkten klinischen Symptomatik führen z.B. HbE+beta Thal., (entspricht einer Thalassämia intermedia oder major) HbE+ alpha Thal., HbES etc..

Indikation
Die Indikationen zur Hämoglobinanalyse sind: mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, chronische hämolytische Anämie, hydrops fetalis unbekannter Genese, hämatologische bedingte Polyglobulien, genetische Beratung und pränatale Diagnostik, unklare Anämie.

Abnahmebedingungen
EDTA Blut

erhöhte Werte
HbE-Krankheit : ca. 95 % HbE,
heterozygote HbE-Träger : 30 - 45 % HbE,
HbE/beta+Thalassämie : 25 - 80 % (HbE + HbA2) und 5 - 60 % HbF und 5 - 60 % HbA
HbE/beta-0-Thalassämie : 75 - 87 % (HbE + HbA2) und 15 - 25 % HbF und 0 % HbA

Störfaktoren
vorausgegangene Transfusion

Literatur

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Grumm   2011-08-02 17:50:30 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie