Hämoglobin C

Parameter

BezeichnungHämoglobin C
KürzelHb C EB
MnemonicHbCEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit%
MethodeHPLC
KategorienHämatologie
   Hämoglobinopathie - Thalassämie

Beschreibung

Allgemein
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden.
Bei Hämoglobin C ist der Defekt ß6 Glu --> Lys. Das gebildete Protein neigt zu intraerythrozytärer Kristallbildung und Aggregation der Hämoglobinmoleküle. Bei homozygoten Trägern tritt eine leichte bis mäßige hämolytische Anämie auf. Heterozygote Anlageträger sind im Allgemeinen gesund. Die Kombination mit weiteren Hämoglobindefekten kann jedoch zu einer verstärkten klinischen Symptomatik führen (HbSC, HbC+beta-Thal. etc.).

Indikation
Die Indikationen zur Hämoglobinanalyse sind: mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, chronische hämolytische Anämie, hydrops fetalis unbekannter Genese, hämatologische bedingte Polyglobulien, genetische Beratung und pränatale Diagnostik, unklare Anämie

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut

erhöhte Werte
HbC-Krankheit > 97 % HbC;
heterozygoter HbC-Träger ca. 50 % HbC,
HbS/HbC-Träger 50 % HbA2 + HbC und 50 % HbS

Störfaktoren
vorausgegangene Transfusion

Literatur

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Thalassämien und anomalen Hämoglobinen.
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Grumm   2011-08-02 17:50:30 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie