Hämoglobin Sichelzell-Hb

Parameter

BezeichnungHämoglobin Sichelzell-Hb
KürzelHb S       EB
MnemonicHbSEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit%
MethodeHPLC
KategorienHämatologie
   Hämoglobinopathie - Thalassämie

Beschreibung

Allgemein
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden.
Sichelzellhämoglobin (HbS) ist eine Mutation der beta-Kette ß6 Glu -->Val. Das HbS, bei homozygoten Trägern, bzw. Kombinationen mit anderen Hämoglobinopathien und Thalassämien reagiert bei Sauerstoffentzug mit intraerythrozytärer Aggregation der Hämoglobinmoleküle und Sichelbildung der Erythrozyten mit hämolytischer Anämie. Die Erythrozyten verlieren ihre Verformbarkeit und können zu Verschlüssen der kleinen Gefäße führen. Die Patienten haben eine chronische hämolytische Anämie, sowie akute mitunter lebensbedrohliche Sichelzellkrisen. Daher sollte bei Patienten aus Endemiegebieten ein präoperativer Ausschluss einer Sichelzellanämie erfolgen.

Indikation
Verdacht auf Sichelzellanämie (Gefäßverschlüsse, Apoplex, Sehminderung, schmerzhafte Krisen, Beinulcera etc.), präoperative Abklärung bei Patienten aus Endemiegebieten, Icterus neonatorum prolongatus
Die Indikationen zur Hämoglobinanalyse sind: mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, chronische hämolytische Anämie, hydrops fetalis unbekannter Genese, Polyglobulie, genetische Beratung und pränatale Diagnostik, unklare Anämie

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut

erhöhte Werte
Sichelzell-Erkrankung: HbS > 90 %,
Heterozygote HbS-Träger : HbS 35 - 45 %,
HbS/C-Erkrankung : HbS 50 %, HbA2 + HbC 50 %;

Störfaktoren
vorausgegangene Transfusion

Literatur

J. Howard et al., Sickle cell disease in North Europe.
Scand J Clin Lab Invest. 67 , 27 (2007)
W.C. Wang, The pathophysiology, prevention, and treatment of stroke in sickle cell disease.
Curr Opin Hematol. 14 , 191 (2007)
A.K. Mack et al., Sickle cell disease and nitric oxide: A paradigm shift?
Internat. J. Biochem. Cell Biol. 38 , 1237 (2006)

Grumm   2011-08-02 17:50:31 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie