C1-Esterase Inhibitor, Aktivität

Parameter

Bezeichnung	C1-Esterase Inhibitor, Aktivität
Kürzel	C1Est-Inh CP
Mnemonic	C1EstInhCP
Material	Citrat-Plasma (CP)
Einheit	%
Methode	photometrisch (chromogenes Substrat)
Kategorien	Immundefekt Diagnostik Komplement

Referenzwerte

18 Jahr(e) bis 120 Jahr(e)

60 - 140 %

Beschreibung

Allgemein
C1-Esteraseinhibitor (C1-INH) kontrolliert die Aktivierung des Komplementfaktors C1, indem er die proteolytische Aktivität von C1r, sowie die Spaltung von C2 und C4 hemmt. Bei C1-INH-Mangel kommt es zu einer dauernden Komplementaktivierung, die sich klinisch in rezidivierenden Angioödemen niederschlägt. Bei Patienten mit hereditärem Angioödem liegt zu 85% ein Synthesedefekt des C1-INH vor (HANE Typ I). Bei 15% findet sich eine funktionelle Störung des C1-INH (HANE Typ II), die mit einer normalen oder sogar erhöhten Konzentration von C1-INH einhergeht. In diesen Fällen ist neben der Konzentrationsbestimmung eine Aktivitätsmessung des C1-INH erforderlich.

Allgemein

C1-Esteraseinhibitor (C1-INH) kontrolliert die Aktivierung des Komplementfaktors C1, indem er die proteolytische Aktivität von C1r, sowie die Spaltung von C2 und C4 hemmt. Bei C1-INH-Mangel kommt es zu einer dauernden Komplementaktivierung, die sich klinisch in rezidivierenden Angioödemen niederschlägt. Bei Patienten mit hereditärem Angioödem liegt zu 85% ein Synthesedefekt des C1-INH vor (HANE Typ I). Bei 15% findet sich eine funktionelle Störung des C1-INH (HANE Typ II), die mit einer normalen oder sogar erhöhten Konzentration von C1-INH einhergeht. In diesen Fällen ist neben der Konzentrationsbestimmung eine Aktivitätsmessung des C1-INH erforderlich.

Indikation
V.a. hereditäres oder erworbenes Angioödem

Abnahmebedingungen
Exaktes Probenvolumen, keine Hämolyse

erhöhte Werte
Akute-Phase-Reaktion

erniedrigte Werte
Hereditäres Angioödem, erworbenes Angioödem (z.B. bei CLL, malignen Lymphomen, Plasmocytom, Autoantikörperproduktion)

Störfaktoren
Zu lange Probenverwahrzeit: falsch erniedrigte Werte

Literatur

L.C. Zingale et al., Acquired deficiency of the inhibitor of the first complement component: presentation, diagnosis, course, and conventional management.
Immunol Allergy Clin North Am. 26 , 669 (2006)
M.M. Frank, Hereditary angioedema: the clinical syndrome and its management in the United States.
Immunol Allergy Clin North Am. 26 , 653 (2006)
M. Cicardi et al., C1 inhibitor: molecular and clinical aspects.
Springer Semin Immunopathol. 27 , 286 (2005)


Grumm 2011-08-02 17:50:15	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie