Hämoglobin D

Parameter

BezeichnungHämoglobin D
KürzelHb D EB
MnemonicHbDEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit%
MethodeHPLC
KategorienHämatologie
   Hämoglobinopathie - Thalassämie

Beschreibung

Allgemein
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden.
Hämoglobin D ist eine Mutation der beta-Kette (verschiedene Varianten bekannt). Bei homozygoten und heterozygoten Anlageträger treten keine klinischen Symptome auf. Die Kombination mit weiteren Hämoglobindefekten kann jedoch zu einer verstärkten klinischen Symptomatik führen (HbSD etc.).

Indikation
Mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, chronische hämolytische Anämie, hydrops fetalis unbekannter Genese, hämatologische bedingte Polyglobulien, genetische Beratung und pränatale Diagnostik, unklare Anämie

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut

Störfaktoren
vorausgegangene Transfusion

Literatur

B.Modell et al., Epidemiology of haemoglobin disorders in Europe: an overview.
Scand J Clin Lab Invest. 67 , 39 (2007)
R. Herklotz et al., Hämoglobinopathien - Klinik und Diagnostik von
Thalassämien und anomalen Hämoglobinen.
Therap. Umschau 63 , 35 (2006)
A. Bank, Regulation of human fetal hemoglobin: new players, new complexities.
Blood 107 , 435 (2006)
H. Birgens et al., The thalassaemia syndromes.
Scand J Clin Lab Invest. 67 , 11 (2007)
A.K. Mack et al., Sickle cell disease and nitric oxide: A paradigm shift?
Internat. J. Biochem. Cell Biol. 38 , 1237 (2006)
E. Wollmer et al., Allgemeine und spezielle Anämiediagnostik.
Internist 47 , 1269 (2006)
S.N. Wickramasinghe, Diagnosis of megaloblastic anaemias.
Blood Rev. 20 , 299 (2006)

Grumm   2011-08-02 17:50:30 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie