| Bezeichnung | Hämoglobin D |
|---|---|
| Kürzel | Hb D EB |
| Mnemonic | HbDEB |
| Material | EDTA-Blut (EB) |
| Einheit | % |
| Methode | HPLC |
| Kategorien | Hämatologie Hämoglobinopathie - Thalassämie |
| Allgemein |
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| Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden. Hämoglobin D ist eine Mutation der beta-Kette (verschiedene Varianten bekannt). Bei homozygoten und heterozygoten Anlageträger treten keine klinischen Symptome auf. Die Kombination mit weiteren Hämoglobindefekten kann jedoch zu einer verstärkten klinischen Symptomatik führen (HbSD etc.). |
| Indikation |
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| Mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, chronische hämolytische Anämie, hydrops fetalis unbekannter Genese, hämatologische bedingte Polyglobulien, genetische Beratung und pränatale Diagnostik, unklare Anämie |
| Abnahmebedingungen |
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| EDTA-Blut |
| Störfaktoren |
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| vorausgegangene Transfusion |
| B.Modell et al., Epidemiology of haemoglobin disorders in Europe: an overview. Scand J Clin Lab Invest. 67 , 39 (2007) R. Herklotz et al., Hämoglobinopathien - Klinik und Diagnostik von Thalassämien und anomalen Hämoglobinen. Therap. Umschau 63 , 35 (2006) A. Bank, Regulation of human fetal hemoglobin: new players, new complexities. Blood 107 , 435 (2006) H. Birgens et al., The thalassaemia syndromes. Scand J Clin Lab Invest. 67 , 11 (2007) A.K. Mack et al., Sickle cell disease and nitric oxide: A paradigm shift? Internat. J. Biochem. Cell Biol. 38 , 1237 (2006) E. Wollmer et al., Allgemeine und spezielle Anämiediagnostik. Internist 47 , 1269 (2006) S.N. Wickramasinghe, Diagnosis of megaloblastic anaemias. Blood Rev. 20 , 299 (2006) |
| Grumm 2011-08-02 17:50:30 | Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie |