Porphyrine, gesamt

Parameter

BezeichnungPorphyrine, gesamt
KürzelPorph      ST
MnemonicPorphST
MaterialStuhl (ST)
Einheitµg/g St.
MethodeEine Stuhlprobe wird lyophilisiert, ein  Aliquot mit Salzsäure extrahiert,  HPLC-Trennung des Extraktes, wie bei Porphyrine im Urin beschrieben.
KategorienKlinische Chemie
   Metabolite
Porphyrie-Diagnostik

Beschreibung

Allgemein
Die fäkale Ausscheidung dominiert für die wenig karboxylierten Porphyrine (z.B.Protoporphyrin IX). Bei Uroporpyrinogen-dekarboxylase-mangel (Porphyria cutanea tarda und hepatoerythropoetischer Porphyrie) entstehen typische Ausscheidungsmyster, die durch Isokoproporphyrine, Trikarboxyporphyrin, Deuteroporphyrin und Mesoporphyrin gekennzeichnet sind. Dies ist z.B. wichtig für die Differentialdiagnostik von CEP und HEP, bei denen identische klinische Symtomatik zu beobachten ist. Auch kann bei anurischen Patienten mit Hautsymtomen eine Porphyria cutanea tarda (PCT) bestätigt oder ausgeschlossen werden. In Inversion zum Urinmuster ist der Koproporphyrin I-Anteil 65 bis 75 % des Gesamtkoproporphyrins.

Indikation
Abklärung spezieller diagnostischer Probleme bei Porphyrien:
- Differenzierung der P. variegata (PV) oder der heriditären Koproporphyrie (HKP) von der akuten intermittierenden P (AIP)
- Zur Diagnose der erythropoetischen (erythrohepatischen) Protoporphyrie (EPP) - Diagnose einer P. cutanea tarda (PCT) bei Anurie
- Abgrenzung der congenitalen erythropoetischen P. (CEP, Mb.Günther) von der erythrohepatischen Porphyrie (HEP, homozygote PCT)

Abnahmebedingungen
1 bis 3 g Stuhlprobe, abgedunkelt.

erhöhte Werte
ErkrankungKonstellationPorphyrinausscheidung
KeinePP>>K III> K Inormal
AIPPP > K (unauffällig)+
PVPP >>K III > K I > M+++
HKPK III >> K III >> K I+++
HEPU I > 7 III++
CEPK I > PP(+)
EPPPP >> M >> K III > K I++
PCTU I > isoK > K III (sehr komplex)++

U = Uroporphyrin
K = Koproporphyrin
7 = Porphyrin mit 7 Karboxylgruppen
PP = Protoporphyrin
M = Mesoporphyrin
isoK = Isokoproporphyrin
I, III = Porphyrin-Isomerenformen
AIP = Akute intermittierende Porphyrie
PV = Porphyria variegata
HKP= Heriditäre Koproporphyrie
CEP= Congenitale erythropoetische Porphyrie
PCT= Porphyria cutanea tarda

erniedrigte Werte
Keine Relevanz

Störfaktoren
Chlorine aus pflanzlicher Nahrung können stören, da sie eine ähnliche Fluoreszenz aufweisen.

Literatur

S. Sassa, Modern diagnosis and management of the porphyrias.
Brit. J. Haematol. 135 , 281 (2006)
P. Poblete Gutiérrez et al, Die Porphyrien: Was Dermatologen wissen sollten.
Z Hautkr. 77 , 265 (2006)
F. Gundling et al., Erythropoetische und hepatische Poyrphyrien: Aktueller Stand der Diagnostik und Therapie.
Dtsch. Med. Wochenschr. 130 , 335 (2005)
K.E. Anderson et al., Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias.
Ann. Intern. Med. 142 , 439 (2005)

Grumm   2011-08-02 17:51:12 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie