Apolipoprotein B-100 R3500 (PCR, RFLP)

Parameter

BezeichnungApolipoprotein B-100 R3500 (PCR, RFLP)
KürzelApoB-100 Gen  EB
MnemonicApoB_R3500EB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit---
MethodePCR, RFLP
KategorienMolekulare Risikodiagnostik
   Lipidstoffwechsel
Klinische Chemie
   Lipide
       Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
LDL wird über das Apolipoprotein B-100 an den LDL-Rezeptor gebunden. Mutationen an Aminosäure-Positionen 3500 führen zu einer drastisch reduzierten Bindungsfähigkeit (FDB familial defective ApoB). Es resultiert ein Anstieg an atherogenem LDL in Form einer Hyperlipoproteinämie vom Typ IIa. Der Phänotyp ist klinisch mit seiner erhöhten LDL-Konzentration, trotz unterschiedlichen Pathomechanismus, vom LDL-Rezeptor-Defekt nicht unterscheidbar. Die OR für Heterozygote beträgt dabei 78. Ab dem 50. Lebensjahr haben Heterozygote zu 40% (Männer) und 20% (Frauen) eine koronare Herz-Krankheit entwickelt. Die OR liegt für die KHK bei 7.0.
Die Häufigkeit des familiären ApoB-100-Defektes ist mit 1:500 bis 1:700 (in Europa und Nord-Amerika) ähnlich der familiären Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt.

Indikation
Patienten mit
- erhöhtem Gesamt-Cholesterin und LDL-Cholesterin vom Hyperlipoproteinämie-Typ IIa (hohes LDL-Cholesterin, normales HDL-Cholesterin, unauffällige Triglycerid-Konzentration) nach Ausschluß einer sekundären Ursache
- vorzeitiger Koronarsklerose
- Xanthomen
- geplanter Lipidapherese

Störfaktoren
keine

Literatur

Ozturk C. et al.,
Arch Pathol Lab Med 1999; 123: 1219 ff.
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Rauh G. et al.,
Clin Investig 1992; 70: 77 ff.
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G.V. Dedoussis et al., LDL-receptor mutations in Europe.
Hum Mutat. 24, 443 & 26, 277 (2004)
K. Widhalm et al., Diagnosis of families with familial hypercholesterolaemia and/or Apo B-100 defect by means of DNA analysis of LDL-receptor gene mutations.
J Inherit Metab Dis. 30, 239 (2007)

Grumm   2011-08-02 17:49:42 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie