Glykoprotein IIb IIIa L33P (PCR, RFLP)

Parameter

BezeichnungGlykoprotein IIb IIIa L33P (PCR, RFLP)
KürzelGP-IIbIIIa Gen EB
MnemonicGP_2b3aEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit---
MethodePCR, RFLP
KategorienMolekulare Risikodiagnostik
   Hämostaseologie
Hämostaseologie
   Molekulare Risikodiagnostik
Thrombophilie
   Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
GP IIb/IIa gehört in die Familie der Integrine und ist einer der wichtigsten adhäsiven Rezeptoren auf der Thrombozytenoberfläche. Er bindet an von Willebrandt Faktor, Fibronectin und Vitronectin. GP IIbIIIa ist auch für die vWF und Fibrinogen vermittelte Plättchen Aggregation verantwortlich.
Ein SNP (single nucleotide polymorphism) in der kodierenden Sequenz führt zu einem Aminosäureaustausch (Leucin33Prolin). Homozygote 33P Allelträger haben bei bestehender KHK ein erhöhtes Risko für akute Koronarsyndrome. Präliminäre Untesuchungen deuten auf pharmakologische Unterschiede in der Wirkung von Aspirin und Anti-IIb/IIIa Antikörpern (abciximab) hin. Desweiteren ist die Restenoserate bei den 33P-Allelträgern erhöht.

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos einer arterieller Thrombosen, zum Beispiel eines Myokardinfarktes, wird empfohlen, auch andere Polymorphismen für die eine Assoziation mit arteriellen Thrombosen berichtet wurde zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache)
Analysenfrequenz: wöchentlich
Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache)
Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Weiss EJ et al., A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis.
N Engl J Med 1996;334:1090-4
PJ.Wheeler GL et al., Inhibition by abciximab in platelets with the PlA2 polymorphism.
Am Heart J 2002;143:76-82,
Circulation 2001 Nov 27;104(22):2666-72
Undas A et al., Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impairedantithrombotic action of aspirin at the site of microvascular injury.
Circulation 2001;104:2666-72
D.L. Yee et al., Clinical and functional consequences of platelet membrane glycoprotein polymorphisms.
Semin Thromb Hemost. 30 , 591 (2004)
C. Meisel et al., Role of platelet glycoprotein polymorphisms in cardiovascular diseases.
Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol. 369 , 38 (2004)
K. Schror et al., Comparative pharmacology of GP IIb/IIIa antagonists.
J Thromb Thrombolysis. 15 , 71 (2003)

Grumm   2011-08-02 17:50:28 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie