Faktor XII 46c>t (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	Faktor XII 46c>t (PCR, RFLP)
Kürzel	F12 Gen EB
Mnemonic	F12_46EB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Die Kontaktphase des Gerinnungssystems besteht aus den Plasmaproteinen Faktor XII (Hagemann Faktor), Präkallikrein, Faktor XI, und dem HMW-Kininogen. Kontakt mit negativ geladenen Oberflächen aktiviert Faktor XII durch Konformationsänderung, welche die Aktivierung von Präkallikrein zu Kallikrein ermöglicht und somit die Kontaktphasen-Aktivierung in Gang setzt. Ein Polymorphismus (C46T) in der 5'- untranslatierten Region des Faktor XII Gens ist mit signifikant niedrigeren Faktor XII Plasma-Spiegeln assoziiert. Es konnte gezeigt werden, daß die Faktor XII Antigen und prokoagulatorische Aktivität bei Überlebenden eines akuten Myokardinfarktes erhöht war. In weiteren klinischen Studien wurde der Faktor XII (C46T)-Genotyp mit akuten Koronar-Syndromen assoziiert. Dieser Befund konnte allerdings nicht in allen untersuchten Kollektiven bestätigt werden.

Allgemein

Die Kontaktphase des Gerinnungssystems besteht aus den Plasmaproteinen Faktor XII (Hagemann Faktor), Präkallikrein, Faktor XI, und dem HMW-Kininogen. Kontakt mit negativ geladenen Oberflächen aktiviert Faktor XII durch Konformationsänderung, welche die Aktivierung von Präkallikrein zu Kallikrein ermöglicht und somit die Kontaktphasen-Aktivierung in Gang setzt.
Ein Polymorphismus (C46T) in der 5'- untranslatierten Region des Faktor XII Gens ist mit signifikant niedrigeren Faktor XII Plasma-Spiegeln assoziiert.
Es konnte gezeigt werden, daß die Faktor XII Antigen und prokoagulatorische Aktivität bei Überlebenden eines akuten Myokardinfarktes erhöht war. In weiteren klinischen Studien wurde der Faktor XII (C46T)-Genotyp mit akuten Koronar-Syndromen assoziiert. Dieser Befund konnte allerdings nicht in allen untersuchten Kollektiven bestätigt werden.

Indikation
Zur Einschätzung eines Thromboserisikos. Es wird jedoch empfohlen auch andere Polymorphismen, für die eine Assoziation mit arteriellen oder venösen Thrombophilien berichtet wurde, zu untersuchen.

Störfaktoren
keine

Literatur

V. Roldan et al., Synergistic association between hypercholesterolemia and the C46T factor XII polymorphism for developing premature myocardial infarction.
Thromb Haemost. 94 , 1294 (2005)
B. Hoppe et al., Gene polymorphisms implicated in influencing susceptibility to venous and arterial thromboembolism: frequency distribution in a healthy German population.
Thromb Haemost. 96 , 465 (2006)
K. Walch et al., The C46T polymorphism of the coagulation factor XII gene and idiopathic recurrent miscarriage.
BJOG. 112 , 1434 (2005)
G. Endler et al., Homozygosity for the C-->T polymorphism at nucleotide 46 in the 5' untranslated region of the factor XII gene protects from development of acute coronary syndrome.
Br J Haematol 115 , 1007 (2001)
Siehe auch: Faktor XII


Grumm 2011-08-02 17:50:19	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie