Faktor VII R353Q (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	Faktor VII R353Q (PCR, RFLP)
Kürzel	F7 Gen EB
Mnemonic	F7_353EB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Faktor VII wird als inaktives Proenzym in der Leber synthetisiert und als einkettiges Glykoprotein sezerniert. Nach Bildung eines Komplexes mit tissue-factor ist der Faktor VIIa in der Lage Faktor IX, Faktor X und Faktor VII zu spalten. Die Northwick Park Heart Study berichtet 1986, daß hohe Plasma-Spiegel ein Prädiktor für Tod im Zusammenhang mit koronarer Herzerkrankung darstellen. Die Faktor VII Plasma-Konzentration ist neben Umwelt- auch von genetischen Faktoren abhängig. Es wurden verschiedene Polymorphismen veröffentlicht, die mit verminderten Faktor VII Plasma-Konzentrationen assoziiert sind. In vielen Studien wurde unter anderem der Polymorphismus FVII R353Q mit einer deutlichen Verminderung des Risikos für Myokardinfarkt assoziiert.

Allgemein

Faktor VII wird als inaktives Proenzym in der Leber synthetisiert und als einkettiges Glykoprotein sezerniert. Nach Bildung eines Komplexes mit tissue-factor ist der Faktor VIIa in der Lage Faktor IX, Faktor X und Faktor VII zu spalten.
Die Northwick Park Heart Study berichtet 1986, daß hohe Plasma-Spiegel ein Prädiktor für Tod im Zusammenhang mit koronarer Herzerkrankung darstellen. Die Faktor VII Plasma-Konzentration ist neben Umwelt- auch von genetischen Faktoren abhängig. Es wurden verschiedene Polymorphismen veröffentlicht, die mit verminderten Faktor VII Plasma-Konzentrationen assoziiert sind. In vielen Studien wurde unter anderem der Polymorphismus FVII R353Q mit einer deutlichen Verminderung des Risikos für Myokardinfarkt assoziiert.

Indikation
Zur Einschätzung des arteriellen Thromboserisikos, zum Beispiel bei bestehender koronarer Herzerkrankung. Es wird jedoch empfohlen auch andere Polymorphismen, für die eine Assoziation mit arteriellen oder venösen Thrombophilien berichtet wurde, zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

M. Eriksson-Berg et al., Influence of factor VII gene polymorphisms and environmental factors on plasma coagulation factor VII concentrations in middle-aged women with and without manifest coronary heart disease.
Thromb Haemost. 93 , 351 (2005)
A.S. Lindman et al., Coagulation factor VII, R353Q polymorphism, and serum choline-containing phospholipids in males at high risk for coronary heart disease.
Thromb Res. 113 , 57 (2004)
D. Girelli et al., Polymorphisms in the factor VII gene and the risk of myocardial infarction in patients with coronary artery disease.
N Engl J Med. 344 , 458 (2001)
D.A. Lane, P.J. Grant. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease.
Blood 2000:95;1517


Grumm 2011-08-02 17:50:18	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie