Faktor V Leiden (R506Q) (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	Faktor V Leiden (R506Q) (PCR, RFLP)
Kürzel	F5 Gen EB
Mnemonic	F5_506EB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Faktor V ist ein 300kd Glykoprotein, dass als Kofaktor der Serin-Protease Faktor Xa dient. Faktor V wird durch Thrombin und Faktor Xa aktiviert. Die Inaktivierung, durch den Protein C/S Komplex, im Rahmen des durch Thrombomodulin und Protein C vermittelten Feedback Mechanismus geschieht durch proteolytische Spaltungen (Arg306, Arg506). Die Faktor V Leiden Mutation (g1691a) führt zum Verlust der Protein C-Schnittstelle Arg506. Dies beeinträchtigt die Inaktivierung von Faktor Va und verschiebt das hämostatische Gleichgewicht in Richtung Thrombophilie. Faktor V Leiden ist ein häufiger (ca. 4-6% der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot) und etablierter Risikofaktor für venöse Thrombosen. Faktor V Leiden interagiert mit anderen, selteneren Risikofaktoren für Thrombophilie (Protein C-Defizienz, Protein S-Defizienz, Antithrombin-Mangel Faktor II g20210a. Die Bedeutung des Faktor V Leiden bei der Entstehung arterieller Thrombosen ist noch Gegenstand der wissenschaftlichen Diskussion.

Allgemein

Faktor V ist ein 300kd Glykoprotein, dass als Kofaktor der Serin-Protease Faktor Xa dient. Faktor V wird durch Thrombin und Faktor Xa aktiviert. Die Inaktivierung, durch den Protein C/S Komplex, im Rahmen des durch Thrombomodulin und Protein C vermittelten Feedback Mechanismus geschieht durch proteolytische Spaltungen (Arg306, Arg506).
Die Faktor V Leiden Mutation (g1691a) führt zum Verlust der Protein C-Schnittstelle Arg506. Dies beeinträchtigt die Inaktivierung von Faktor Va und verschiebt das hämostatische Gleichgewicht in Richtung Thrombophilie.
Faktor V Leiden ist ein häufiger (ca. 4-6% der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot) und etablierter Risikofaktor für venöse Thrombosen. Faktor V Leiden interagiert mit anderen, selteneren Risikofaktoren für Thrombophilie (Protein C-Defizienz, Protein S-Defizienz, Antithrombin-Mangel Faktor II g20210a.
Die Bedeutung des Faktor V Leiden bei der Entstehung arterieller Thrombosen ist noch Gegenstand der wissenschaftlichen Diskussion.

Indikation
Zur Einschätzung des Thrombose-Risikos bei Patienten mit venösen Thrombosen wird empfohlen, auch andere Polymorphismen für die eine Assoziation mit Thrombophilien berichtet wurde zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

A. Tripodi, A Review of the Clinical and DiagnosticUtility of Laboratory Tests for the Detection of Congenital Thrombophilia.
Semin. Thromb. Hemost. 31 , 25 (2005)
M. Kalafatis, Coagulation factor V: a plethora of anticoagulant molecules.
Curr. Opin. Hematol. 12 , 141 (2005)
B. Dahlbäck, Blood coagulation and its regulation by anticoagulant pathways: genetic pathogenesis of bleeding and thrombotic diseases.
J. Intern. Med. 257 , 209 (2005)
W. Ageno et al., Epidemiology and Risk Factors of Venous Thromboembolism.
Semin. Thromb. Hemost. 32 , 651 (2006)
R. Hoffman et al., Thrombophilia Related Issues in Women and Children.
Semin. Thromb. Hemost. 31 , 97 (2005)
D.A. Lane, P.J. Grant. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease.
Blood 2000:95;1517


Grumm 2011-08-02 17:50:17	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie