Faktor II 20210g>a (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	Faktor II 20210g>a (PCR, RFLP)
Kürzel	F2 Gen EB
Mnemonic	F2_20210EB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Thrombin ist das zentrale Molekül der Hämostase. Es aktiviert Thrombozyten, stimuliert seine eigene Entstehung durch Aktivierung der Faktoren V und VIII, stabilisiert das entstehende Fibrin-Gerinnsel durch Aktivierung des Faktor XIII und reguliert einen negativen Feedback Mechanismus nach Bindung an Thrombomodulin. Thrombin entsteht durch proteolytische Spaltung von Prothrombin durch den Prothrombinase-Komplex. Ein Polymorphismus (g20210a) in der 3?untranslatierten Region des Prothrombin Gens ist assoziiert mit erhöhten Plasma Prothrombin-Spiegeln. Die Prävalenz des Allels 20210a liegt in der kaukasischen Bevölkerung bei ca. 2%. Der Prothrombin 20210 Polymorphismus ist ein etablierter Risikofaktor für venöse Thrombosen (Leiden Thrombophilia Study). Die Prothrombin Mutation interagiert mit anderen, thrombophilen Diathesen (Faktor V Leiden, ProteinC-Defizienz, ProteinS-Defizienz, Antithrombin-Mangel). Bei Patienten, die sowohl heterozygot für die Faktor V-Leiden Mutation als auch für den Faktor II-Polymorphismus sind, besteht ein zusätzlich erhöhtes Risiko für eine Thrombose, als für Patienten, die nur heterozygot für den Prothrombin-Polymorphismus sind.

Allgemein

Thrombin ist das zentrale Molekül der Hämostase. Es aktiviert Thrombozyten, stimuliert seine eigene Entstehung durch Aktivierung der Faktoren V und VIII, stabilisiert das entstehende Fibrin-Gerinnsel durch Aktivierung des Faktor XIII und reguliert einen negativen Feedback Mechanismus nach Bindung an Thrombomodulin. Thrombin entsteht durch proteolytische Spaltung von Prothrombin durch den Prothrombinase-Komplex.
Ein Polymorphismus (g20210a) in der 3?untranslatierten Region des Prothrombin Gens ist assoziiert mit erhöhten Plasma Prothrombin-Spiegeln. Die Prävalenz des Allels 20210a liegt in der kaukasischen Bevölkerung bei ca. 2%.
Der Prothrombin 20210 Polymorphismus ist ein etablierter Risikofaktor für venöse Thrombosen (Leiden Thrombophilia Study). Die Prothrombin Mutation interagiert mit anderen, thrombophilen Diathesen (Faktor V Leiden, ProteinC-Defizienz, ProteinS-Defizienz, Antithrombin-Mangel). Bei Patienten, die sowohl heterozygot für die Faktor V-Leiden Mutation als auch für den Faktor II-Polymorphismus sind, besteht ein zusätzlich erhöhtes Risiko für eine Thrombose, als für Patienten, die nur heterozygot für den Prothrombin-Polymorphismus sind.

Indikation
Zur Einschätzung des Thromboserisikos bei Patienten mit venösen Thrombosen wird empfohlen, auch andere Polymorphismen, für die eine Assoziation mit Thrombophilien berichtet wurde, zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

A. Tripodi, A Review of the Clinical and DiagnosticUtility of Laboratory Tests for the Detectionof Congenital Thrombophilia.
Semin. Thromb. Hemost. 31 , 25 (2005)
F. Bauduer et al., Factor V Leiden, prothrombin 20210A, methylenetetrahydrofolate reductase 677T, and population genetics.
Mol Genet Metab. 86 , 91 (2005)
B. Dahlbäck, Blood coagulation and its regulation by anticoagulant pathways: genetic pathogenesis of bleeding and thrombotic diseases.
J. Intern. Med. 257 , 209 (2005)
W. Ageno et al., Epidemiology and Risk Factors of Venous Thromboembolism.
Semin. Thromb. Hemost. 32 , 651 (2006)
R. Hoffman et al., Thrombophilia Related Issues in Women and Children.
Semin. Thromb. Hemost. 31 , 97 (2005)


Grumm 2011-08-02 17:50:17	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie