Faktor II 20210g>a (PCR, RFLP)

Parameter

BezeichnungFaktor II 20210g>a  (PCR, RFLP)
KürzelF2 Gen EB
MnemonicF2_20210EB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit---
MethodePCR, RFLP
KategorienMolekulare Risikodiagnostik
   Hämostaseologie
Hämostaseologie
   Molekulare Risikodiagnostik
Thrombophilie
   Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Thrombin ist das zentrale Molekül der Hämostase. Es aktiviert Thrombozyten, stimuliert seine eigene Entstehung durch Aktivierung der Faktoren V und VIII, stabilisiert das entstehende Fibrin-Gerinnsel durch Aktivierung des Faktor XIII und reguliert einen negativen Feedback Mechanismus nach Bindung an Thrombomodulin. Thrombin entsteht durch proteolytische Spaltung von Prothrombin durch den Prothrombinase-Komplex.
Ein Polymorphismus (g20210a) in der 3?untranslatierten Region des Prothrombin Gens ist assoziiert mit erhöhten Plasma Prothrombin-Spiegeln. Die Prävalenz des Allels 20210a liegt in der kaukasischen Bevölkerung bei ca. 2%.
Der Prothrombin 20210 Polymorphismus ist ein etablierter Risikofaktor für venöse Thrombosen (Leiden Thrombophilia Study). Die Prothrombin Mutation interagiert mit anderen, thrombophilen Diathesen (Faktor V Leiden, ProteinC-Defizienz, ProteinS-Defizienz, Antithrombin-Mangel). Bei Patienten, die sowohl heterozygot für die Faktor V-Leiden Mutation als auch für den Faktor II-Polymorphismus sind, besteht ein zusätzlich erhöhtes Risiko für eine Thrombose, als für Patienten, die nur heterozygot für den Prothrombin-Polymorphismus sind.

Indikation
Zur Einschätzung des Thromboserisikos bei Patienten mit venösen Thrombosen wird empfohlen, auch andere Polymorphismen, für die eine Assoziation mit Thrombophilien berichtet wurde, zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache)
Analysenfrequenz: wöchentlich
Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache)
Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

A. Tripodi, A Review of the Clinical and DiagnosticUtility of Laboratory Tests for the Detectionof Congenital Thrombophilia.
Semin. Thromb. Hemost. 31 , 25 (2005)
F. Bauduer et al., Factor V Leiden, prothrombin 20210A, methylenetetrahydrofolate reductase 677T, and population genetics.
Mol Genet Metab. 86 , 91 (2005)
B. Dahlbäck, Blood coagulation and its regulation by anticoagulant pathways: genetic pathogenesis of bleeding and thrombotic diseases.
J. Intern. Med. 257 , 209 (2005)
W. Ageno et al., Epidemiology and Risk Factors of Venous Thromboembolism.
Semin. Thromb. Hemost. 32 , 651 (2006)
R. Hoffman et al., Thrombophilia Related Issues in Women and Children.
Semin. Thromb. Hemost. 31 , 97 (2005)

Grumm   2011-08-02 17:50:17 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie