beta-Fibrinogen -455g>a (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	beta-Fibrinogen -455g>a (PCR, RFLP)
Kürzel	FBGB EB
Mnemonic	FBGBEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RLFP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Fibrinogen hat eine essentielle Rolle bei der physiologischen Blutgerinnung inne. Es wird durch Thrombin in Fibrinopeptide gespalten, die die Eigenschaft besitzen zu Polymerisieren und ein Fibrinnetz als Grundlage des Gerinnungsthrombus auszubilden. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch Faktor XIII. Die drei Ketten des Fibrinogens sind in verschiedenen Genen codiert: alpha, beta und gamma. Die Mechanismen der Expressionskontrolle der drei Gene ist noch nicht vollständig aufgeklärt; es gibt aber Hinweise, dass die beta-Kette eine beschränkende Rolle bei der Expression der anderen Ketten spielt. Der sogenannte Hae III Polymorphismus (ß Hae III, -455g>a) in der Promoterregion ist mit erhöhten Plasma-Fibrinogenkonzentration assoziiert. Einige Studien fanden eine direkte Assoziation mit akutem Myokardinfarkt. Im Zusammenhang mit weiteren Risikofaktoren, insbesondere bei Rauchern, besteht ein erhöhtes Risiko für ein Akutes Koronarsyndrom. Für das aa-Allel konnte in einer Studie, trotz erhöhter Fibrinogenplasmakonzentrationen, ein vermindertes Risiko für venöse Thrombosen gefunden werden, insbesondere beim gemeinsamen Vorleigen mit einem Faktor V Leiden.

Allgemein

Fibrinogen hat eine essentielle Rolle bei der physiologischen Blutgerinnung inne. Es wird durch Thrombin in Fibrinopeptide gespalten, die die Eigenschaft besitzen zu Polymerisieren und ein Fibrinnetz als Grundlage des Gerinnungsthrombus auszubilden. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch Faktor XIII.

Die drei Ketten des Fibrinogens sind in verschiedenen Genen codiert: alpha, beta und gamma. Die Mechanismen der Expressionskontrolle der drei Gene ist noch nicht vollständig aufgeklärt; es gibt aber Hinweise, dass die beta-Kette eine beschränkende Rolle bei der Expression der anderen Ketten spielt. Der sogenannte Hae III Polymorphismus (ß Hae III, -455g>a) in der Promoterregion ist mit erhöhten Plasma-Fibrinogenkonzentration assoziiert. Einige Studien fanden eine direkte Assoziation mit akutem Myokardinfarkt. Im Zusammenhang mit weiteren Risikofaktoren, insbesondere bei Rauchern, besteht ein erhöhtes Risiko für ein Akutes Koronarsyndrom. Für das aa-Allel konnte in einer Studie, trotz erhöhter Fibrinogenplasmakonzentrationen, ein vermindertes Risiko für venöse Thrombosen gefunden werden, insbesondere beim gemeinsamen Vorleigen mit einem Faktor V Leiden.

Indikation
Zur Risikoeinschätzung bei Verdacht oder Vorliegen Myokardinfarkt u.a. atherosklerotisch-bedingten Erkrankungen, sowie Thrombosen. Zur besseren Beurteilung ist die Übermittelung weiterer Risikofaktoren der Atherosklerose und Thrombose, wie Cholesterin, Adipositas, Vorhandensein eines Diab. mell., Rauchen ua. wünschenswert.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Behague I. et al., 1996, Circulation, 93:440-449
Cushman M. et al., 2007, Thrombosis Research, 121:339-345


Grumm 2011-08-02 17:50:22	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie