FSAP (Marburg 1) 1601g>a (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	FSAP (Marburg 1) 1601g>a (PCR, RFLP)
Kürzel	FSAP Gen EB
Mnemonic	FSAPEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie-Diagnostik

Beschreibung

Allgemein
Pathobiochemie und Klinische Bedeutung: Die Faktor VII - activating protease (FSAP) besitzt zwei Rollen innerhalb der sekundären Hämostase. Zum Einen stellt sie einen Gewebefaktor unabhängigen Weg der Faktor VII Aktivierung dar, zum Anderen aktiviert sie Prourokinase und trägt so zur Fibrinolyse bei. Beim Vorliegen (5% Prävalenz in Europa) des Marburg I Polymorphismus (g1601a, G534E) ist die fibrinolytische Kapazität von FSAP stark eingeschränkt, wohingegen die Aktivierung des FVII noch ungehindert vorhanden ist. Die Odds-Ratio liegt bei 3.5 für eine TVT bei heterozygoten Allelträgern. Studien konnten einen Anstieg des kardiovaskulären Risikos belegen, rückführbar auf eine verstärkte Neointimaproliferation bei Vorliegen des E-Allels. Als unabhängiger Risikofaktor mit einer odds ratio von 6.6 konnte das E-Allel als Marker bei progressiver Carotisstenose beschrieben werden.

Allgemein

Pathobiochemie und Klinische Bedeutung:
Die Faktor VII - activating protease (FSAP) besitzt zwei Rollen innerhalb der sekundären Hämostase. Zum Einen stellt sie einen Gewebefaktor unabhängigen Weg der Faktor VII Aktivierung dar, zum Anderen aktiviert sie Prourokinase und trägt so zur Fibrinolyse bei.
Beim Vorliegen (5% Prävalenz in Europa) des Marburg I Polymorphismus (g1601a, G534E) ist die fibrinolytische Kapazität von FSAP stark eingeschränkt, wohingegen die Aktivierung des FVII noch ungehindert vorhanden ist.
Die Odds-Ratio liegt bei 3.5 für eine TVT bei heterozygoten Allelträgern. Studien konnten einen Anstieg des kardiovaskulären Risikos belegen, rückführbar auf eine verstärkte Neointimaproliferation bei Vorliegen des E-Allels. Als unabhängiger Risikofaktor mit einer odds ratio von 6.6 konnte das E-Allel als Marker bei progressiver Carotisstenose beschrieben werden.

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos venöser Thrombosen (TVT, LAE) Zur Einschätzung des Risikos bei Herzinfarkt Zur Einschätzung des Blutungsrisikos bei Patienten mit Carotisstenose Wir empfehlen zur weiteren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophiliediagnostik zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
Probenmaterial: EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
Keine

Literatur

Tag CG, Mengsteab S, Kanse SM, Weiskirchen R.
Rapid genotyping of the G534E polymorphism (Marburg I) of the gene encoding the factor VII-activating protease (FSAP) by LightCycler PCR. Clin Biochem. 2007 May 26

Sedding D. et al.,
The G534E polymorphism of the gene encoding the factor VII?activating protease is associated with cardiovascular risk due to increased neointima formation. J Exp Med. 2006; 203 (13): 2801-7

B. Hoppe et al.,
Gene polymorphisms implicated in influencing susceptibility to venous and arterial thromboembolism: frequency distribution in a healthy German population. Thromb Haemost. 96 , 465 (2006)

Willeit J. et al.,
Marburg I polymorphism of factor VII--activating protease: a prominent risk predictor of carotid stenosis. Circulation. 2003; 107(5): 667-70


Grumm 2011-08-02 17:50:23	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie