TAFI 505g>a (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	TAFI 505g>a (PCR, RFLP)
Kürzel	TAFI EB
Mnemonic	TAFIEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik/Myokardinfarkt-Risiko Myokardinfarkt-Risiko Hämostaseologie Thrombophilie-Diagnostik Hämostaseologie/Thrombophilie-Diagnostik Molekulare Risikodiagnostik/Thrombophilie-Diagnostik

Beschreibung

Allgemein
Pathobiochemie und Klinische Bedeutung: Thrombin aktivierbarer Fibrinolyse-Inhibitor (TAFI) ist ein Regulator der Blutgerinnung. TAFI, auch als Carboxypeptidase (B) bezeichnet, wurde als ein potenter Inhibitor der Fibrinolyse beschrieben. Aufgrund seiner inhibitorischen Funktion im fibrinolytischen System wird TAFI als pathogenetisch wichtiger Faktor bei der koronaren Herzkrankheit und thrombembolischen Ereignissen diskutiert. Für den genetischen Polymorphismus g505a ist eine Assoziation mit einem erhöhten Risiko für koronaren Herzkrankheit beschrieben. Erhöhte TAFI-Konzentrationen (a-Allel) im atherosklerotischen Plaque scheinen die Plasmingenerierung zu behindern und ihn so vor Degradation durch Matrixmetallo-Proteasen und so auch vor Ruptur zu sichern. Der g-Genotyp geht mit leicht erniedrigten TAFI-Proteinkonzentrationen und einem erhöhten Risiko zur venösen Thrombophilie einher.

Allgemein

Pathobiochemie und Klinische Bedeutung:
Thrombin aktivierbarer Fibrinolyse-Inhibitor (TAFI) ist ein Regulator der Blutgerinnung. TAFI, auch als Carboxypeptidase (B) bezeichnet, wurde als ein potenter Inhibitor der Fibrinolyse beschrieben. Aufgrund seiner inhibitorischen Funktion im fibrinolytischen System wird TAFI als pathogenetisch wichtiger Faktor bei der koronaren Herzkrankheit und thrombembolischen Ereignissen diskutiert.
Für den genetischen Polymorphismus g505a ist eine Assoziation mit einem erhöhten Risiko für koronaren Herzkrankheit beschrieben. Erhöhte TAFI-Konzentrationen (a-Allel) im atherosklerotischen Plaque scheinen die Plasmingenerierung zu behindern und ihn so vor Degradation durch Matrixmetallo-Proteasen und so auch vor Ruptur zu sichern.
Der g-Genotyp geht mit leicht erniedrigten TAFI-Proteinkonzentrationen und einem erhöhten Risiko zur venösen Thrombophilie einher.

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos von KHK und thrombembolischen Ereignissen. Wir empfehlen zur weiteren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophiliediagnostik zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
Probenmaterial: EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Morange PE, Tregouet DA, Frere C, Luc G, Arveiler D, Ferrieres J, Amouyel P, Evans A, Ducimetiere P, Cambien F, Tiret L, Juhan-Vague I; The Prime Study Group.
TAFI gene haplotypes, TAFI plasma levels and future risk of coronary heart disease: the PRIME Study.
J Thromb Haemost. 2005; 3: 1503-10.
Martini CH, Brandts A, de Bruijne EL, van Hylckama Vlieg A, Leebeek FW, Lisman T, Rosendaal FR; The effect of genetic variants in the thrombin activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) gene on TAFI-antigen levels, clot lysis time and the risk of venous thrombosis.
Br J Haematol. 2006; 134: 92-4.


Grumm 2011-08-02 17:51:26	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie