alpha-Globinanalyse (PCR, Hybridisierung)

Parameter

Bezeichnung	alpha-Globinanalyse (PCR, Hybridisierung)
Kürzel	alphaHbThal
Mnemonic	aHbThalEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	Multiplex-PCR, Hybridisierung
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämatologie

Beschreibung

Allgemein
Hämoglobin dient dem Sauerstofftransport und ist ein tetrameres Protein mit einem Molekulargewicht von ca. 64 kD. Jede der vier Untereinheiten setzt sich aus einer Eiweißkette und der prosthetischen Gruppe Häm zusammen, die ihrerseits aus dem Porphyrin-Ring und dem Zentralatom Eisen (2-wertige Form) besteht. Das Hämoglobin des gesunden Erwachsenen gehört zu über 95% dem Typ Ao mit je zwei alpha- und beta-Globinketten an, der Rest ist HbA2 (je 2 alpha- und delta-Ketten) und - in Spuren - HbF (je 2 alpha- und gamma-Ketten). Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen meist die alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden. Patienten mit diesen genetischen Erkrankungen leiden an unterschiedlich stark ausgeprägten Anämien, seltener an hämolytischen Krisen oder Polyglobulie. Die exakte genetische Diagnose ist bei der Familienplanung Betroffener und insbesondere in der pränatalen Diagnostik bei Schwangerschaften mit entsprechendem Risiko entscheidend.

Allgemein

Hämoglobin dient dem Sauerstofftransport und ist ein tetrameres Protein mit einem Molekulargewicht von ca. 64 kD. Jede der vier Untereinheiten setzt sich aus einer Eiweißkette und der prosthetischen Gruppe Häm zusammen, die ihrerseits aus dem Porphyrin-Ring und dem Zentralatom Eisen (2-wertige Form) besteht. Das Hämoglobin des gesunden Erwachsenen gehört zu über 95% dem Typ Ao mit je zwei alpha- und beta-Globinketten an, der Rest ist HbA2 (je 2 alpha- und delta-Ketten) und - in Spuren - HbF (je 2 alpha- und gamma-Ketten). Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen meist die alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden. Patienten mit diesen genetischen Erkrankungen leiden an unterschiedlich stark ausgeprägten Anämien, seltener an hämolytischen Krisen oder Polyglobulie. Die exakte genetische Diagnose ist bei der Familienplanung Betroffener und insbesondere in der pränatalen Diagnostik bei Schwangerschaften mit entsprechendem Risiko entscheidend.

Indikation
Im Rahmen der Stufendiagnostik für Thalassämien und Hämoglobinopathien: hypochrome mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels chronische hämolytische Anämien durch Medikamente induzierte Anämien V.a. Sichelzellanämie, Gefäßverschlusskrisen unklarer Genese hämatologisch bedingte Polyglobulien und Zyanosen Hydrops fetalis unklarer Ätiologie

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

E. Kleihauer, unter Mitarbeit von E. Kohne, A. Kulozik, Anomale Hämoglobine und Thalassämiesyndrome. Ecomed Landsberg, 1996
Kohne E. Hämoglobinopathien. in Thomas L. Labor und Diagnose; TH-Books Verlagsgesellschaft Frankfurt/Main, 2005, pp.710


Grumm 2011-08-02 17:50:25	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie