alpha-Fibrinogen T312A (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	alpha-Fibrinogen T312A (PCR, RFLP)
Kürzel	Fbg_a EB
Mnemonic	Fbg_aEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Fibrinogen hat eine essentielle Rolle bei der physiologischen Blutgerinnung. Fibrinogen wird durch Einwirkung von Thrombin in Fibrinopeptide gespalten, die die Eigenschaft besitzen zu polymerisieren und ein Fibrinnetz als Grundlage des Gerinnungsthrombus auszubilden. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch Faktor XIII. Das Fibrinogen-alpha-Molekül ist ein Homodimer aus zwei alpha-Ketten. Erhöhte Fibrinogen-Plasmakonzentrationen stellen einen kardiovaskulären Risikofaktor dar. Der Polymorphismus Thr312Ala ist an einer Stelle lokalisiert, an der die Quervernetzung durch Faktor XIII stattfindet. Daher zeigt dieser Polymorphismus einen Einfluss auf die Stabilität des Thrombus. Es konnte eine Assoziation zwischen dem Polymorphismus Thr312Ala und der gesteigerten Mortalität nach Schlaganfall bei bestehendem Vorhofflimmern nachgewiesen werden. Desweiteren wurde ein Zusammenhang mit dem Auftreten von Lungenarterienembolien (LAE) gezeigt.

Allgemein

Fibrinogen hat eine essentielle Rolle bei der physiologischen Blutgerinnung. Fibrinogen wird durch Einwirkung von Thrombin in Fibrinopeptide gespalten, die die Eigenschaft besitzen zu polymerisieren und ein Fibrinnetz als Grundlage des Gerinnungsthrombus auszubilden. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch Faktor XIII. Das Fibrinogen-alpha-Molekül ist ein Homodimer aus zwei alpha-Ketten. Erhöhte Fibrinogen-Plasmakonzentrationen stellen einen kardiovaskulären Risikofaktor dar.
Der Polymorphismus Thr312Ala ist an einer Stelle lokalisiert, an der die Quervernetzung durch Faktor XIII stattfindet. Daher zeigt dieser Polymorphismus einen Einfluss auf die Stabilität des Thrombus. Es konnte eine Assoziation zwischen dem Polymorphismus Thr312Ala und der gesteigerten Mortalität nach Schlaganfall bei bestehendem Vorhofflimmern nachgewiesen werden. Desweiteren wurde ein Zusammenhang mit dem Auftreten von Lungenarterienembolien (LAE) gezeigt.

Indikation
Zur Risikoeinschätzung bei Verdacht oder Vorliegen einer Lungenembolie (mit und ohne TVT), sowie bei Patienten mit Vorhofflimmern und Schlaganfallrisiko. Zur besseren Beurteilung ist die Übermittelung weiterer Risikofaktoren der Atherosklerose und Thrombose, wie Cholesterin, Adipositas, Vorhandensein eines Diabetes mellitus, Rauchen u.a. wünschenswert.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Carter AM et al., Alpha-fibrinogen Thr312Ala polymorphism and venous thromboembolism.
Blood. 2000 Aug 1;96(3):1177-9.
Carter AM et al., Association of the alpha-fibrinogen Thr312Ala polymorphism with poststroke mortality in subjects with atrial fibrillation.
Circulation. 1999; 99(18):2423-6.
I. Kardys et al., Fibrinogen gene haplotypes in relation to risk of coronary events and coronary and extracoronary atherosclerosis: the Rotterdam Study.
Thromb Haemost. 97 , 288 (2007)
J.M. Soria et al., A genome search for genetic determinants that influence plasma fibrinogen levels.
Arterioscler Thromb Vasc Biol. 25 , 1287 (2005)
Siehe auch: Fibrinogen


Grumm 2011-08-02 17:50:22	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie