Lactase -13910t>c (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	Lactase -13910t>c (PCR, RFLP)
Kürzel	Lactase EB
Mnemonic	LactaseEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Sonstige

Beschreibung

Allgemein
In der Dünndarmschleimhaut befindet sich das Enzym Lactase, das für die Spaltung des Disaccharids Lactose in die Monosaccharide Glucose und Galactose verantwortlich ist. Bei einer Lactose-Intoleranz findet dieser Abbau nicht/vermindert statt und es kommt zu Durchfall, Blähungen und Bauchkoliken, durch die Vergärung des Milchzuckers durch Darmbakterien. Säuglinge können generell (bis auf eine seltene angeborene totale Lactose-Intoleranz durch Gendeletion) Lactose gut verdauen. Nach dem Säuglingsalter geht allerdings diese Lakotesverträglichkeit oft verloren, so daß weltweit fast 50% der Menschen, in Deutschland schätzungsweise 15 bis 20%, an einer primären Lactose-Intoleranz leiden. Ursache ist die autosomal rezessive Mutation T13910C in der Promoterregion des Lactase-Gens. Heterozygote mit dem Genotyp T/C sind Lactose-tolerant, während CC-Homozygote Lactose-intolerant sind. Bei diesen Personen nimmt die Fähigkeit, Lactose abzubauen, etwa ab dem zweiten Lebensjahr stetig ab und kann bis zum Erwachsenenalter fast völlig verschwinden. Eine diätetisch nicht erkannte und behandeltete Lactose-Intorerlanz kann mit Wachstumsretardierung und Unterernährung einhergehen. Die Calciumaufnahme ist dann gestört und zieht eine Verzögerung des Knochenwachstums im Kindesalter und eine verstärkte Osteoporose im Alter nach sich. Eine sekundäre Milchzucker-Intoleranz kann sich bei Patienten nach ausgeprägten Darm- oder Magenoperation, einem Morbus Crohn oder beim Vorliegen einer Zöliakie, entwickeln. Eine T13910C Mutation kann in diesen Fällen allerdings das Krankheitsbild verschlimmern.

Allgemein

In der Dünndarmschleimhaut befindet sich das Enzym Lactase, das für die Spaltung des Disaccharids Lactose in die Monosaccharide Glucose und Galactose verantwortlich ist. Bei einer Lactose-Intoleranz findet dieser Abbau nicht/vermindert statt und es kommt zu Durchfall, Blähungen und Bauchkoliken, durch die Vergärung des Milchzuckers durch Darmbakterien. Säuglinge können generell (bis auf eine seltene angeborene totale Lactose-Intoleranz durch Gendeletion) Lactose gut verdauen. Nach dem Säuglingsalter geht allerdings diese Lakotesverträglichkeit oft verloren, so daß weltweit fast 50% der Menschen, in Deutschland schätzungsweise 15 bis 20%, an einer primären Lactose-Intoleranz leiden. Ursache ist die autosomal rezessive Mutation T13910C in der Promoterregion des Lactase-Gens. Heterozygote mit dem Genotyp T/C sind Lactose-tolerant, während CC-Homozygote Lactose-intolerant sind. Bei diesen Personen nimmt die Fähigkeit, Lactose abzubauen, etwa ab dem zweiten Lebensjahr stetig ab und kann bis zum Erwachsenenalter fast völlig verschwinden. Eine diätetisch nicht erkannte und behandeltete Lactose-Intorerlanz kann mit Wachstumsretardierung und Unterernährung einhergehen. Die Calciumaufnahme ist dann gestört und zieht eine Verzögerung des Knochenwachstums im Kindesalter und eine verstärkte Osteoporose im Alter nach sich. Eine sekundäre Milchzucker-Intoleranz kann sich bei Patienten nach ausgeprägten Darm- oder Magenoperation, einem Morbus Crohn oder beim Vorliegen einer Zöliakie, entwickeln. Eine T13910C Mutation kann in diesen Fällen allerdings das Krankheitsbild verschlimmern.

Indikation
Beschwerden nach Aufnahme von Milchzucker-haltigen Getränken oder Speisen: - Chronischer Durchfall - Blähungen - Bauchkoliken

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (EB) Analysenfrequenz: nach Rücksprache Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

J.T. Troelsen, Adult-type hypolactasia and regulation of lactase expression.
Biochim Biophys Acta. 1723 , 19 (2005)
E. Sibley, Genetic variation and lactose intolerance: detection methods and clinical implications.
Am J Pharmacogenomics. 4 , 239 (2004)
D.M. Swallow, Genetics of lactase persistence and lactose intolerance.
Annu Rev Genet. 37 , 197 (2003)


Grumm 2011-08-02 17:50:47	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie