Faktor XIII V34L (PCR, RFLP)

Parameter

Bezeichnung	Faktor XIII V34L (PCR, RFLP)
Kürzel	FXIII-V34L EB
Mnemonic	FXIII-V34LEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	---
Methode	PCR, RFLP
Kategorien	Molekulare Risikodiagnostik Hämostaseologie Hämostaseologie Molekulare Risikodiagnostik Thrombophilie Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Der Faktor XIII (fibrinstabilisierender Faktor) wird durch Thrombin und Calciumionen zu einer Transglutaminase aktiviert. Die Synthese der A-Ketten des F-XIII erfolgt in Megakaryozyten und Makrophagen, die der B-Ketten in der Leber. Seine biologische Halbwertzeit beträgt 7 Tage. Faktor XIII vernetzt das Fibringerinnsel und schützt es so vor vorzeitiger Fibrinolyse. Er ist für die Wundheilung essentiell. Bei dem genetischen Polymorphismus V34L ist in Position 34 Valin gegen Leucin ausgetauscht und führt zu einer erhöhten F-XIII-Aktivität. Die Allelfrequenz des V34L-Polymorphismus in der allgemeinen Bevölkerung liegt bei ca. 0.25. Dieser Polymorphismus zeigte eine geringere Prävalenz bei Herzinfarktpatienten und bei Patienten mit venöser Thrombose als bei Kontrollpatienten. Die Rolle bei Patienten mit ischämischem cerebralen Insult wird noch kontrovers diskutiert. Faktor XIII V34L-Allel fand sich in einigen Studien mit cerebralen Blutungen gehäuft assoziiert. Daher ist der Faktor XIII 34L-Polymorphismus ein möglicher Risikofaktor für hämorrhagische cerebrale Insulte und protektiv für Herzinfarkte und venöse Thrombosen. Einige Studien zeigen eine deutliche Assoziation der V34L F-XIII-Mutation mit erhöhten Abortraten (verstärkt durch die PAI-1 Promotermutation).

Allgemein

Der Faktor XIII (fibrinstabilisierender Faktor) wird durch Thrombin und Calciumionen zu einer Transglutaminase aktiviert. Die Synthese der A-Ketten des F-XIII erfolgt in Megakaryozyten und Makrophagen, die der B-Ketten in der Leber. Seine biologische Halbwertzeit beträgt 7 Tage. Faktor XIII vernetzt das Fibringerinnsel und schützt es so vor vorzeitiger Fibrinolyse. Er ist für die Wundheilung essentiell.
Bei dem genetischen Polymorphismus V34L ist in Position 34 Valin gegen Leucin ausgetauscht und führt zu einer erhöhten F-XIII-Aktivität. Die Allelfrequenz des V34L-Polymorphismus in der allgemeinen Bevölkerung liegt bei ca. 0.25. Dieser Polymorphismus zeigte eine geringere Prävalenz bei Herzinfarktpatienten und bei Patienten mit venöser Thrombose als bei Kontrollpatienten. Die Rolle bei Patienten mit ischämischem cerebralen Insult wird noch kontrovers diskutiert. Faktor XIII V34L-Allel fand sich in einigen Studien mit cerebralen Blutungen gehäuft assoziiert.
Daher ist der Faktor XIII 34L-Polymorphismus ein möglicher Risikofaktor für hämorrhagische cerebrale Insulte und protektiv für Herzinfarkte und venöse Thrombosen.
Einige Studien zeigen eine deutliche Assoziation der V34L F-XIII-Mutation mit erhöhten Abortraten (verstärkt durch die PAI-1 Promotermutation).

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos venöser Thrombosen, Zur Einschätzung des Risikos bei Herzinfarkt Zur Einschätzung des Blutungsrisikos bei Patienten mit intracerebraler Blutung Zur Einschätzung des Risikos bei wiederholten Aborten Wir empfehlen zur weiteren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie bzw. hämorrhagischen Diathese, auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophilie-Diagnostik zu untersuchen.

Indikation

Zur Einschätzung des Risikos venöser Thrombosen,
Zur Einschätzung des Risikos bei Herzinfarkt
Zur Einschätzung des Blutungsrisikos bei Patienten mit intracerebraler Blutung
Zur Einschätzung des Risikos bei wiederholten Aborten
Wir empfehlen zur weiteren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie bzw. hämorrhagischen Diathese, auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophilie-Diagnostik zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache) Analysenfrequenz: wöchentlich Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Endler G, Mannhalter C.; Polymorphisms in coagulation factor genes and their impact on arterial and venous thrombosis.
Clin Chim Acta. 2003 Apr; 330(1-2):31-55.
Gemmati D, Serino ML, Ongaro A, Tognazzo S, Moratelli S, Resca R, Moretti M, Scapoli GL.; A common mutation in the gene for coagulation factor XIII-A (Val34Leu): a risk factor for primary intracerebral hemorrhage is protective against atherothrombotic diseases.
Am J Hematol 2001 Jul;67(3):183-8.
M. Meyer, Molecular biology of haemostasis: fibrinogen, factor XIII. Hamostaseologie. 24 , 108 (2004)
Z. Voko et al., Factor XIII Val34Leu variant protects against coronary artery disease. A meta-analysis.
Thromb Haemost. 97 , 458 (2007)
D. Gemmati et al., Influence of gene polymorphisms in ulcer healing process after superficial venous surgery.
J Vasc Surg. 44 , 554 (2006)
C.S. Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss?
Am J Reprod Immunol. 56 , 230 (2006)
Siehe auch: Faktor XIII


Grumm 2011-08-02 17:50:19	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie