Glykoprotein Ia 807c>t (PCR, RFLP)

Parameter

BezeichnungGlykoprotein Ia 807c>t (PCR, RFLP)
KürzelGP-Ia      EB
MnemonicGP-IaEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit---
MethodePCR, RFLP
KategorienMolekulare Risikodiagnostik
   Herz- Kreislauf- Risikodiagnostik
Herz- Kreislauf- Risikodiagnostik
   Molekulare Risikodiagnostik
Thrombophilie
   Molekulare Risikodiagnostik
   Hämostaseologie

Beschreibung

Allgemein
Glykoprotein Ia (GP-Ia) ist Bestandteil des GP-Ia/IIa-Komplexes, einem Kollagenrezeptor auf Thrombozyten. Der Komplex gehört zu der Familie der Integrine, wird auch als alpha2-beta1-Integrin bezeichnet, und trägt zur Blutstillung im Rahmen der primären Hämostase nach einem Gefässschaden bei. Ein GP-Ia-Mangel, angeboren oder erworben, geht mit einer erhöhten Blutungsneigung einher. Bei Gesunden kann die Konzentration von GpIa auf der Oberfläche der Thrombozyten um den Faktor 10 variieren.
Die gekoppelten Polymorphismen c807t und g873a im GP-Ia-Gen sind mit Veränderungen in der Expressionsdichte des Rezeptors auf der Thrombozytenoberfläche assoziiert. 807t-Allelträger zeigen eine hohe Expession, 807c-Allelträger hingegen eine niedrigere Expression des Rezeptors. Der c807t Polymorphismus wurde mit Myokardinfarkten, nicht aber KHK assoziiert und stellt damit einen arteriellen Risikofaktor dar. Bei unter 50 Jährigen t-Allelträgern ist das ischämische Schlaganfallrisiko verdreifacht. Auch wurde das 807t Allel mit einem erhöhten Risiko für Zentralvenenthrombosen assoziiert.

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos für Herzinfarkt und ischämische Schlaganfälle
Zur Einschätzung des Risikos für Zentralvenenthrombose
Wir empfehlen zur weiteren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophiliediagnostik zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache)
Analysenfrequenz: wöchentlich
Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache)
Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
Keine

Literatur

S. Santoso et al., Association of the Platelet Glycoprotein Ia C807T Gene Polymorphism With Nonfatal Myocardial Infarction in Younger Patients;
Blood, 93; 2449-2453 (1999)
Casorelli I et al., The C807T/G873A polymorphism in the platelet glycoprotein Ia gene and the risk of acute coronary syndrome in the Italian population.
Br J Haematol. 2001; 114: 150-4.
G.K. Nikolopoulos et al., Integrin, alpha 2 gene C807T polymorphism and risk of ischemic stroke: a meta-analysis.
Thromb Res. 119 , 501 (2007)
A,M. Leone et al., Glycoprotein Ia C807T gene polymorphism and increased risk of recurrent acute coronary syndromes: a five year follow up.
Heart. 90 , 567 (2004)
S. Kakko et al., Polymorphisms of genes affecting thrombosis and risk of myocardial infarction.
Eur J Clin Invest. 32 , 643 (2002)
P.M. Dodson et al., The platelet glycoprotein Ia/IIa gene polymorphism C807T/G873A: a novel risk factor for retinal vein occlusion.
Eye. 17 , 772 (2003)

Grumm   2011-08-02 17:50:28 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie