TFPI P151L (PCR, RFLP)

Parameter

BezeichnungTFPI P151L (PCR, RFLP)
KürzelTFPI         EB
MnemonicTFPIEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit---
MethodePCR, RFLP
KategorienMolekulare Risikodiagnostik
   Hämostaseologie
Hämostaseologie
   Molekulare Risikodiagnostik
Thrombophilie
   Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Tissue factor pathway inhibitor (TFPI) ist ein essentieller Regulator der Blutgerinnung. Als Serin-Proteasen-Inhibitor inhibiert er durch Interaktion mit dem Faktor VII/tissue factor (Gewebefaktor)-Komplex und Faktor X die Aktivierung der extrinisischen Gerinnung. Seine Halbwertzeit beträgt 60-120 min. Im Plasma ist er häufig an Lipoproteine gebunden. Gemessene TFPI-Werte im Plasma sind daher Schwankungen durch unterschiedliche Bindung an Transport-Moleküle unterworfen und nur bedingt zur Beurteilung eines TFPI-Mangels und dem damit verbundenen Thromboserisiko geeignet. Des Weiteren repräsentieren niedrige Werte im Plasma nicht die Gesamtkonzentration an TFPI im Organismus. Einige Studien konnten jedoch zeigen, dass eine Assoziation von niedrigen TFPI-Werten im Plasma und thrombotischen Ereignissen besteht.
Für den genetischen Polymorphismus P151L (c536t), bei dem in Position 151 Prolin gegen Leucin ausgetauscht ist, ist eine Assoziation mit einem erhöhten Risiko für venöse Thrombosen beschrieben. Dieser Polymorphismus geht allerdings nicht mit einer Erniedrigung der TFPI-Konzentration und TFPI-Aktivität im Plasma einher, so dass bisher unbekannte Pathomechanismen für den prothrombotischen Effekt verantwortlich sein müssen.

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos venöser Thrombosen.
Wir empfehlen zur weiteren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophiliediagnostik zu untersuchen.

Abnahmebedingungen
TFPI
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache)
Analysenfrequenz: wöchentlich
Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache)
Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Bashir A Lwaleed and Paul S Bass; Tissue factor pathway inhibitor: structure, biology and involvement in disease.
Review Article. J Pathol 2006; 208: 327-39
B. Hoppe et al., Gene polymorphisms implicated in influencing susceptibility to venous and arterial thromboembolism: frequency distribution in a healthy German population.
Thromb Haemost. 96 , 465 (2006)
L.M. Dusse et al., Tissue factor and tissue factor pathway inhibitor: a potential role in pregnancy and obstetric vascular complications?
Clin Chim Acta. 372 , 43 (2006)
H.S. Chand et al., Structure, function and biology of tissue factor pathway inhibitor-2.
Thromb Haemost. 94 , 1122 (2005)

Grumm   2011-08-02 17:51:28 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie