Thrombomodulin A25T (PCR, RFLP)

Parameter

BezeichnungThrombomodulin A25T (PCR, RFLP)
KürzelTM         EB
MnemonicTMEB
MaterialEDTA-Blut (EB)
Einheit---
MethodePCR, RFLP
KategorienMolekulare Risikodiagnostik
   Hämostaseologie
Hämostaseologie
   Molekulare Risikodiagnostik
Thrombophilie
   Molekulare Risikodiagnostik
   Herz- Kreislauf- Risikodiagnostik
Herz- Kreislauf- Risikodiagnostik
   Molekulare Risikodiagnostik

Beschreibung

Allgemein
Thrombomodulin ist ein endotheliales antikoagulatorisch wirkendes Protein, das Protein C aktiviert, und damit die Bildung von Thrombin reduziert. Des Weiteren ist Thrombomodulin ein Membranrezeptor, der Thrombin bindet und inaktiviert.
Es sind für mehrere Polymorphismen im Thrombomodulingen Assoziationen mit einem erhöhten Risiko für eine thrombophile Diathese beschrieben. Der genetische Polymorphismus A25T zeigte in der kaukasischen Bevölkerung ein erhöhtes Risiko für akuten Myokardinfarkt, insbesondere für die Erkrankung im jüngeren Lebensalter (odds ratio = 2.0, odds ratio = 6.5). Bei zusätzlich vorhandenen Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen, insbesondere Rauchen, steigert sich das Risiko weiter.

Indikation
Zur Einschätzung des Risikos für Herzinfarkt.
Wir empfehlen, zur genaueren Abklärung einer genetischen Prädisposition zur Thrombophilie auch weitere Parameter der erweiterten Thrombophiliediagnostik zu bestimmen.

Abnahmebedingungen
EDTA-Blut (Sondermaterial nach Rücksprache)
Analysenfrequenz: wöchentlich
Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache)
Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
Keine

Literatur

Doggen CJ et al., A mutation in the thrombomodulin gene, 127G to A coding for Ala25Thr, and the risk of myocardial infarction in men.
Thromb Haemost. 1998 Nov;80(5):743-8.
N.L. Smith et al., Association of genetic variations with nonfatal venous thrombosis in postmenopausal women.
JAMA. 297 , 489 (2007)
K. Auro et al., Thrombomodulin gene polymorphisms and haplotypes and the risk of cardiovascular events: a prospective follow-up study.
Arterioscler Thromb Vasc Biol. 26 , 942 (2006)
P. Kubisz et al., More on: Thrombomodulin gene polymorphisms or haplotypes as potential risk factors for venous thromboembolism: a population-based case-control study.
J Thromb Haemost. 3 , 2825 (2005)
J.A. Heit et al., Thrombomodulin gene polymorphisms or haplotypes as potential risk factors for venous thromboembolism: a population-based case-control study.
J Thromb Haemost. 3 , 710 (2005)
T.A. Chao et al., Relation of thrombomodulin gene polymorphisms to acute myocardial infarction in patients Am J Cardiol. 93 , 204 (2004)

Grumm   2011-08-02 17:51:30 Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie