Chitotriosidase, enzymatisch

Parameter

Bezeichnung	Chitotriosidase, enzymatisch
Kürzel	Chito HP
Mnemonic	ChitoHP
Material	()
Einheit	nmol/h/ml
Methode	Fluorimetrische Bestimmung Anstieg von Methylumbilliferon

Referenzwerte

bis 120 Jahr(e)

< 100 nmol/h/ml

Beschreibung

Allgemein
Pathobiochemie und Klinische Bedeutung: Chitotriosidase ist eine von pathologischen Speicher-Makrophagen produzierte Chitinase, deren Aktivität im Serum bei Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen deutlich erhöht, während die Aktivität der beta-Glucocerebrosidase stark vermindert ist. Als Sekundärmarker kann Chitotriosidase zur Diagnose von Morbus Gaucher Typ 1, Morbus Krabbe oder auch Niemann-Pick Erkrankung eingesetzt werden. Der Krankheits- und Therapieverlauf bei M. Gaucher Typ I oder III nach Stammzelltransplantation bzw. unter Enzymersatz-Therapie (Imiglucerase) kann gut mittels Chitotriosidase-Aktivitätsbestimmungen kontrolliert werden. Messwerte der Chitotriosidase als Surrogatmarker zur Diagnose eines unbehandelten Morbus Gaucher liegen bei mehreren Tausend (ca. 4.000 - 30.000) nmol/h/ml. Der therapeutische Zielbereich bei einer adäquaten Therapie des M. Gaucher liegt bei < 400 nmol/h/ml. Patienten mit Sphingomyelinase-Defizienz besitzen typischerweise Werte von ca. 450 - 1300 nmol/h/ml, Patienten mit Niemann-Pick Typ C liegen bei 300-1200 nmol/h/ml. Bei Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Allgemein

Pathobiochemie und Klinische Bedeutung:
Chitotriosidase ist eine von pathologischen Speicher-Makrophagen produzierte Chitinase, deren Aktivität im Serum bei Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen deutlich erhöht, während die Aktivität der beta-Glucocerebrosidase stark vermindert ist. Als Sekundärmarker kann Chitotriosidase zur Diagnose von Morbus Gaucher Typ 1, Morbus Krabbe oder auch Niemann-Pick Erkrankung eingesetzt werden.
Der Krankheits- und Therapieverlauf bei M. Gaucher Typ I oder III nach Stammzelltransplantation bzw. unter Enzymersatz-Therapie (Imiglucerase) kann gut mittels Chitotriosidase-Aktivitätsbestimmungen kontrolliert werden.

Messwerte der Chitotriosidase als Surrogatmarker zur Diagnose eines unbehandelten Morbus Gaucher liegen bei mehreren Tausend (ca. 4.000 - 30.000) nmol/h/ml. Der therapeutische Zielbereich bei einer adäquaten Therapie des M. Gaucher liegt bei < 400 nmol/h/ml. Patienten mit Sphingomyelinase-Defizienz besitzen typischerweise Werte von ca. 450 - 1300 nmol/h/ml, Patienten mit Niemann-Pick Typ C liegen bei 300-1200 nmol/h/ml. Bei Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Indikation
Patienten mit Verdacht auf Morbus Gaucher, Morbus Krabbe oder Morbus Niemann-Pick Therapie- und Verlaufskontrolle bei Enzymersatz-Therapie oder nach Stammzelltransplantation bei M. Gaucher

Abnahmebedingungen
Heparinplasma (HP) Analysenfrequenz: nach Rücksprache Befundübermittlung: innerhalb 1 Woche (in dringenden Fällen nach Rücksprache) Anforderungsformular: Konsiliarbeleg

Störfaktoren
keine

Literatur

Hollak CEM. et al., J. Clin. Invest. 1994; 93: 1288 ff.


Grumm 2011-08-02 17:49:59	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie