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Verbesserte Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen

Versorgungsverträge zwischen Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité und verschiedenen Krankenkassen für eine sichere Diagnosestellung

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Weltweit sind rund 30.000 Krankheiten bekannt, von denen mehr als 6.000 zu den seltenen Erkrankungen zählen. Allein in Deutschland leben insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und machen sich schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar, andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Der Weg zur Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar.

Für Versicherte der AOK Nordost sowie der Ersatzkassen TK, BARMER, DAK-Gesundheit, KKH, hkk, HEK bei deren Erkrankung bislang keine klare Diagnose möglich war oder bei denen ein Verdacht auf eine seltene Erkrankung vorliegt, geben die jetzt geschlossenen Versorgungsverträge die Möglichkeit, eine spezielle Diagnostik am Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité durchführen zu lassen. Das Besondere daran ist die Zusammenarbeit der verschiedenen Fachrichtungen und die Möglichkeit, bei Bedarf ein national und international aufgestelltes Netzwerks an Expertinnen und Experten einzubinden.

Der Versorgungsvertrag basiert auf dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE, das Maßnahmen aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen umsetzt. TRANSLATE-NAMSE hat gezeigt: In vielen Fällen konnte durch den Einsatz neuer Technologien in Verbindung mit klinischer Expertise eine Diagnose gefunden werden. Zudem gibt es übergreifende Fallkonferenzen, die sowohl die Diagnosestellung als auch die Behandlung unklarer Fälle verbessern können. Genetiker und Ärzte aus verschiedenen Fachdisziplinen arbeiten gemeinsam daran, die ursächlichen Mutationen zu identifizieren. 

Die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von Patienten, die in einer der genannten Krankenkassen versichert sind, kontaktieren das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité. Dorthin können dann alle vorliegenden Befunde übermittelt und von den Experten geprüft werden. Besteht der Verdacht auf eine seltene Erkrankung, tauscht sich ein Expertenkonsil zu den Befunden aus. Gegebenenfalls werden noch einmal gezielte Untersuchungen veranlasst oder weitere Experten hinzugezogen. Sollte dann immer noch keine klare Diagnose vorliegen, wird eine weitere Fallkonferenz zusammen mit Expertinnen und Experten der Humangenetik durchgeführt. Wenn auch diese zu keinem klaren Ergebnis kommt, wird eine Analyse aller Gene, eine sogenannte Exomsequenzierung, durchgeführt. Der Humangenetiker wertet dann die Ergebnisse der Untersuchung aus, die wiederum in einer Fallkonferenz mit den beteiligten Ärzten besprochen werden, um gemeinsam zu einer Diagnose und einer sich daraus ergebenden Handlungsempfehlung zu kommen. 

Weiterführende Infos
Pressemitteilung der AOK Nordost

Pressemitteilung Verband der Ersatzkassen e. V. (vdek)