Hämoglobin E

Parameter

Bezeichnung	Hämoglobin E
Kürzel	Hb E EB
Mnemonic	HbEEB
Material	EDTA-Blut (EB)
Einheit	%
Methode	HPLC
Kategorien	Hämatologie Hämoglobinopathie - Thalassämie

Beschreibung

Allgemein
Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden. Hämoglobin E ist eine Mutation der beta-Kette (beta26, Glu-Lys). Sie ist die häufigste Hämoglobinopathie weltweit, am häufigsten in Asien verbreitet. Eine Kombination mit anderen Hb-Defekten ist oft wahrscheinlich. Insbesondere die Kombinationen mit alpha- und beta-Thalassämien sind klinisch relevant. Heterozygote Träger zeigen eine milde Hypochromie bzw. Mikrozytose, homozygote Träger zeigen eine milde hypochrome, mikrozytäre Anämie. Die Kombination mit weiteren Hämoglobindefekten kann jedoch zu einer verstärkten klinischen Symptomatik führen z.B. HbE+beta Thal., (entspricht einer Thalassämia intermedia oder major) HbE+ alpha Thal., HbES etc..

Allgemein

Hämoglobinopathien sind Erkrankungen infolge defekter Hämoglobinbildung, die Defekte betreffen alpha- oder beta-Ketten, meist ist eine Aminosäure in einer Peptidkette ausgetauscht. Es können aber auch Aminosäuren fehlen oder das Hämoglobin nur aus einer Kettenart gebildet werden.
Hämoglobin E ist eine Mutation der beta-Kette (beta26, Glu-Lys). Sie ist die häufigste Hämoglobinopathie weltweit, am häufigsten in Asien verbreitet. Eine Kombination mit anderen Hb-Defekten ist oft wahrscheinlich. Insbesondere die Kombinationen mit alpha- und beta-Thalassämien sind klinisch relevant. Heterozygote Träger zeigen eine milde Hypochromie bzw. Mikrozytose, homozygote Träger zeigen eine milde hypochrome, mikrozytäre Anämie. Die Kombination mit weiteren Hämoglobindefekten kann jedoch zu einer verstärkten klinischen Symptomatik führen z.B. HbE+beta Thal., (entspricht einer Thalassämia intermedia oder major) HbE+ alpha Thal., HbES etc..

Indikation
Die Indikationen zur Hämoglobinanalyse sind: mikrozytäre Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, chronische hämolytische Anämie, hydrops fetalis unbekannter Genese, hämatologische bedingte Polyglobulien, genetische Beratung und pränatale Diagnostik, unklare Anämie.

Abnahmebedingungen
EDTA Blut

erhöhte Werte
HbE-Krankheit : ca. 95 % HbE, heterozygote HbE-Träger : 30 - 45 % HbE, HbE/beta+Thalassämie : 25 - 80 % (HbE + HbA2) und 5 - 60 % HbF und 5 - 60 % HbA HbE/beta-0-Thalassämie : 75 - 87 % (HbE + HbA2) und 15 - 25 % HbF und 0 % HbA

Störfaktoren
vorausgegangene Transfusion

Literatur

B.Modell et al., Epidemiology of haemoglobin disorders in Europe: an overview.
Scand J Clin Lab Invest. 67 , 39 (2007)
R. Herklotz et al., Hämoglobinopathien ? Klinik und Diagnostik von
Thalassämien und anomalen Hämoglobinen.
Therap. Umschau 63 , 35 (2006)
A. Bank, Regulation of human fetal hemoglobin: new players, new complexities.
Blood 107 , 435 (2006)
H. Birgens et al., The thalassaemia syndromes.
Scand J Clin Lab Invest. 67 , 11 (2007)
A.K. Mack et al., Sickle cell disease and nitric oxide: A paradigm shift?
Internat. J. Biochem. Cell Biol. 38 , 1237 (2006)
E. Wollmer et al., Allgemeine und spezielle Anämiediagnostik.
Internist 47 , 1269 (2006)
S.N. Wickramasinghe, Diagnosis of megaloblastic anaemias.
Blood Rev. 20 , 299 (2006)


Grumm 2011-08-02 17:50:30	Charité - Institut für Laboratoriumsmedizin und Pathobiochemie