Leber Chirurgie

Domino-Lebertransplantation

Familiäre Amyloidotische Polyneuropathie (FAP)

Erstbeschreibung: 1939, Corino de Andrade, portugiesischer Neurologe

Ätiologie:

• Häufigste Form der hereditären Amyloidose
• Autosomal dominanter Gendefekt auf Chromosom 18
• Transthyretin (TTR) - Genmutation
• Häufigste Form: FAP Typ I (endemisch in Portugal), bei der in Position 30 des aberranten Transthyretins die Aminosäure Valin durch Methionin ersetzt ist (TTR Met 30).
• Produktion des aberranten TTR v.a. in der Leber (90-95%), in kleinen Mengen im Plexus choroidei.
• Endemisches Auftreten in Portugal, Schweden, Japan

Pathologie / Klinik:

• Schwere periphere und autonome Polyneuropathie
• Systemische Amyloidablagerungen (aberrantes TTR) in Milz, Nieren, Herz, Nebennieren, Augen und Schilddrüse.
• Krankheitsbeginn im 3.-6. Lebensjahrzehnt
• Krankheitsverlauf bis zum Tod: 10-15 Jahre

Therapie:

• Lebertransplantation
• Mehr als 300 dokumentierte Transplantationen bei FAP (ca. 130 in Portugal)
• 78% 5-Jahres-Überlebensrate nach LTx